遗传性代谢障碍性肝病

• 遗传性缺陷导致物质代谢紊乱引起的肝脏疾病
• 表现为食欲不振、恶心、乏力、肝脾肿大等
• 较难治愈，通过药物治疗及日常护理可缓解症状

简介

遗传性代谢障碍性肝病是由遗传性缺陷，导致物质代谢紊乱引起的肝脏疾病，主要包括胆红素、脂质、糖类、氨基酸、酶等物质代谢紊乱。本病大多属于常染色体隐性遗传，少数属于常染色体显性遗传或X连锁遗传。该病临床表现为无特异性，可由多种临床表现重叠，如：不明原因的肝功能异常，出现食欲不振、反酸、恶心、乏力、低血糖、肝脾肿大等、婴幼儿可表现为癫痫发作、持续呕吐，发热等。遗传性代谢障碍性肝病一般不能根治，通过药物治疗，可改善症状。

症状表现：

遗传性代谢障碍性肝病的典型症状是食欲不振、反酸、恶心、乏力；婴幼儿可有持续呕吐、发热等。

诊断依据：

根据患者有家族史，结合有食欲不振、反酸、恶心、乏力等临床表现，血常规见胆红素等物质代谢异常，即可确诊。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病发生率不高，目前尚无大样本的流行病学调查资料。

是否可以治愈?

该病不能完全治愈，但通过药物控制，预后较好。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是