遗传性感觉性神经病

• 以感觉神经和自主神经受损为主的遗传性疾病
• 表现为感觉减退，皮肤无痛性溃疡、肌肉萎缩等
• 本病无法治愈，治疗以对症治疗缓解症状为主

简介

遗传性感觉性神经病又称为遗传性感觉和自主神经病（HSAN），是神经内科罕见病，目前发病率不详。该病是一组遗传性疾病，以感觉神经和自主神经受损为主，多为常染色体（染色体是遗传物质基因的载体，人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下一对是性染色体）显性遗传（常染色体显性遗传病是指致病基因表现为显性，也就是这两条染色体上只要有一条染色体出现致病基因就会使人体得病），常染色体隐性遗传（常染色体隐性遗传病必须是两条染色体上都存在隐性基因，才能够使人体得病）非常罕见，大多由近亲结婚所致。该病临床表现包括感觉丧失、对疼痛不敏感、不同程度的肌无力和肌肉萎缩以及眼泪少、角膜溃疡、手足发凉、体温异常波动、吞咽困难、食管和小肠扩张等自主神经病变的表现，常见并发症为足部溃疡和感染导致的骨髓炎。治疗以对症治疗为主。本病无法治愈，一般预后不佳，若治疗得当，细心照顾，一般生存期可到30～40岁。若不积极治疗，多数患儿因肺炎或其他并发症而夭折。

症状表现：

遗传性感觉性神经病临床表现包括感觉丧失、对疼痛不敏感、不同程度的肌无力和肌肉萎缩以及眼泪少、角膜溃疡等。

诊断依据：

依据患者有家族遗传史和感觉丧失、对疼痛不敏感等临床表现，通过基因缺陷分析发现相应基因突变即可确诊。

遗传性感觉性神经病有哪些类型？

根据遗传性感觉性神经病的临床特点和所知的致病基因，目前将这类疾病分为5型：

1.Ⅰ型：为常染色体显性遗传，自主神经症状不突出；

2.Ⅱ型：以常染色体隐性遗传为主，四肢感觉减弱为主；

3.Ⅲ型：以常染色体隐性遗传为主，神经功能不全为主；

4.Ⅳ型：以常染色体隐性遗传为主，皮肤感觉减退伴无汗为特征；

5.Ⅴ型：以常染色体显性遗传为主，四肢感觉减退多见。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病是神经内科罕见病，目前发病率不详。

是否可以治愈?

本病无法治愈，一般预后不佳，若积极治疗，细心照顾，一般生存期可到30～40岁；若不积极治疗，多数患儿因肺炎或其他并发症而夭折。

是否遗传？

是，本病多为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传罕见。

是否医保范围？

是