遗传性高尿酸血症

• 运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓
• 严重者可并发痛风、肺部感染及急性肾衰竭
• 治疗方式包括一般治疗、药物治疗及手术治疗

简介

遗传性高尿酸血症，是指由于体内次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶合成障碍导致嘌呤合成异常的一种性连锁隐性遗传病。临床上极为罕见，遗传性高尿酸血症的病因主要是遗传因素。典型症状主要有运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓，随着病情进展，严重者可并发痛风、肺部感染及急性肾衰竭，可危及生命。遗传性高尿酸血症的主要治疗方式为一般治疗、药物治疗对症治疗及行为约束治疗，必要时手术治疗。本病不可治愈，但经过及时、有效的治疗，多数患者可缓解症状，延缓疾病进展，延长生存期限，预后一般较差^[1]。

症状表现

典型症状是运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓。

诊断依据

依据典型的运动障碍、出现自残行为、智力发育迟缓等症状，结合酶活性检测发现组织细胞中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HPRT）活性下降；基因检测发现有X性染色体上的HPRT1基因发生变异等征象可确诊遗传性高尿酸血症 ^[2]。

遗传性高尿酸血症有哪些类型？

无

是否具有传染性？

否

是否常见？ 

本病极为罕见，发病率极低，据美国学者统计，在美国，本病的发生率为1/380000，由于本病为X性连锁隐性遗传病，本病大多患者为男性，目前我国尚无本病的发病率流行病学资料 ^[2]。

是否可以治愈?

无法治愈，但经过及时、有效的一般治疗、药物对症治疗、行为约束治疗及手术治疗，多数患者可明显减轻不适的症状，控制病情进一步发展，延长生存期限，部分患者可存活至20岁，但预后一般较差。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是