家族性高胆固醇血症

我在互联网医院咨询了一位心血管内科的医生关于家族性高胆固醇血症的问题。医生非常耐心地向我解释了该疾病的特点和治疗方法，同时还提醒我在备孕期间如何正确用药。在问诊过程中，医生给予了我很多专业的建议，并且非常细心地关注我的个人情况，让我感到很温暖和安心。

医生还为我开具了降脂药的处方，并且详细解释了不同药品的特点和适用范围。在我对药品产地和价格方面有疑问时，医生也给予了我详细的解答和建议。

整个问诊过程非常顺利，医生的专业素养和耐心细心的品质让我对互联网医院的服务印象深刻，我对医生的服务非常满意。

家族性高胆固醇血症，一种常见的遗传性血脂异常疾病，很多人对此并不陌生。这种疾病主要是由于肝脏表面的低密度脂蛋白受体功能异常，导致血液中胆固醇水平升高，从而引发一系列严重的心血管疾病。

了解家族性高胆固醇血症的症状，对于疾病的早期发现和干预至关重要。常见的症状包括：

1. 皮肤症状：患者可能出现黄色或橘黄色斑块，常见于手掌、膝盖、臀部等部位。

2. 胸痛：高胆固醇血症可能导致冠状动脉狭窄，引发胸痛、心绞痛等症状。

3. 头晕、头痛：高胆固醇血症可能导致脑部血管狭窄，引发头晕、头痛等症状。

4. 肌肉疼痛：高胆固醇血症可能导致肌肉疼痛、乏力等症状。

5. 视力障碍：高胆固醇血症可能导致眼底血管狭窄，引发视力模糊、眼前发黑等症状。

治疗家族性高胆固醇血症，主要采取以下方法：

1. 药物治疗：他汀类药物、胆固醇吸收抑制剂等，可降低血液中的胆固醇水平。

2. 饮食调整：控制饮食中的脂肪摄入，增加膳食纤维的摄入。

3. 生活方式干预：戒烟、限酒、增加运动量等。

4. 定期检查：定期监测血脂水平，及时调整治疗方案。

家族性高胆固醇血症是一种严重的疾病，患者应尽早接受治疗，以降低心血管疾病的风险。

近日，我国国家药品监督管理局批准了安进公司生产的降胆固醇药物瑞百安（Repatha，通用名依洛尤单抗evolocumab）注射液，用于治疗纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）。这是我国首个获批的PCSK9抑制剂，为患有这种罕见疾病的患者带来了新的治疗选择。

PCSK9抑制剂通过抑制PCSK9蛋白与低密度脂蛋白受体的结合，从而增加低密度脂蛋白受体的数量，提高其清除血液中低密度脂蛋白胆固醇的能力，从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。

纯合子型家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，患者血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，容易导致动脉粥样硬化和心血管疾病。瑞百安的批准，为患有这种罕见疾病的患者提供了新的治疗选择，有望改善他们的预后。

除了用于治疗HoFH，瑞百安还可与其他降脂药物联合使用，进一步降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平，降低心血管疾病的风险。

瑞百安的批准，标志着我国在罕见病治疗领域取得了新的进展，也为我国患者带来了新的希望。

以下是一些关于瑞百安的常见问题：

1. 瑞百安是什么药物？

瑞百安是一种PCSK9抑制剂，通过抑制PCSK9蛋白与低密度脂蛋白受体的结合，从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。

2. 瑞百安适用于哪些患者？

瑞百安适用于患有纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）的患者，以及其他需要降低血液中低密度脂蛋白胆固醇水平的患者。

3. 瑞百安的副作用有哪些？

瑞百安的副作用主要包括肌肉痛、关节痛、头痛等，大多数副作用是轻微的，患者可以通过调整剂量或停药来缓解。

4. 如何使用瑞百安？

瑞百安需要通过注射给药，具体使用方法请遵医嘱。

5. 瑞百安与其他降脂药物相比有哪些优势？

瑞百安与其他降脂药物相比，具有以下优势：

1）疗效显著：瑞百安可以显著降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。

2）安全性高：瑞百安的副作用相对较少，大多数副作用是轻微的。

3）使用方便：瑞百安可以通过注射给药，方便患者使用。