家族性高胆固醇血症

• 基因突变导致的常染色体显性遗传病
• 具有早发冠心病、心肌梗死、脑卒中等风险
• 及早控制胆固醇水平是改善预后的重要措施

简介

家族性高胆固醇血症是一种以血清低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，以及皮肤、跟腱出现黄色瘤（黄色的赘生物）、角膜边缘出现脂性角膜弓（角膜周边部出现的类脂质沉积，为白色或灰白色弓形半环或圆环）为主要特征的染色体显性遗传病。本病临床较为罕见，中国人群家族性高胆固醇血症患病率为0.28%^［1］。该病可使患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高，部分患者可在儿童及青年期就发生心绞痛或心肌梗死，并于20～30岁之前死亡。本病目前无法治愈，治疗上及早诊断并及时进行药物、血浆置换等治疗，可有效控制血清低密度脂蛋白胆固醇水平，减少早发动脉硬化性心血管疾病风险，是改善患者预后，延长生存期的重要措施。

症状表现：

家族性高胆固醇血症的主要症状为动脉硬化性心血管疾病导致的胸痛、胸闷、头晕等。

诊断依据：

基因检测是家族性高胆固醇血症诊断的金标准，如检测到低密度脂蛋白受体、载脂蛋白B、前蛋白转换酶枯草溶菌素9、低密度脂蛋白受体衔接蛋白1等基因致病性突变是诊断的金标准，但未发现上述基因突变并不能除外本病，可参照如下标准进行诊断：

1.成人符合下列标准中的2项即可诊断：

（1）未接受调脂药物治疗的患者血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）≥4.7mmol/L（毫摩尔/升）；

（2）有皮肤/腱黄色瘤或＜45岁的人存在脂性角膜弓；

（3）一级亲属中有家族性高胆固醇或早发动脉硬化性心血管疾病，特别是冠心病患者。

2.儿童诊断标准：未治疗的血清低密度脂蛋白胆固醇 LDL-C≥3.6mmol/L（毫摩尔/升），且一级亲属（父母、兄弟、姐妹）中有 FH患者或早发冠心病患者。

家族性高胆固醇血症有哪些类型？

1.根据基因突变类型可分为：

（1）纯合子家族性高胆固醇血症

（2）杂合子家族性高胆固醇血症

• 复合杂合子家族性高胆固醇血症
• 双重杂合子家族性高胆固醇血症

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见，采用临床标准诊断，中国人群家族性高胆固醇血症患病率为0.28%^［1］。

是否可以治愈?

本病无法治愈。但及早进行药物治疗，可有助于控制患者的胆固醇水平，改善患者预后。

是否遗传？

是，家族性高胆固醇血症是一种染色体显性遗传病。

是否医保范围？

是