家族性高胆固醇血症

哪些感觉可能提示早期家族性高胆固醇血症？

家族性高胆固醇血症患者特征性表现为血清低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，但早期可无明显症状，可通过体检发现。

怎么知道自己患有家族性高胆固醇血症？

家族性高胆固醇血症患者随着长期的低密度脂蛋白胆固醇水平升高，可出现黄色瘤、角膜弓等特征性的体征，并可因广泛的动脉粥样硬化性病变而发生冠心病等，表现为胸闷、胸痛、心悸等症状。

1.黄色瘤：为家族性高胆固醇血症特征性体征之一，可表现为黄色、橘黄色或棕红色的疹样或块状凸起，多出现在肘关节、膝关节伸侧，或臀部及手部等部位，还可出现在眼睑部位，称为睑黄素瘤或跟腱（脚后跟处）位置，表现为跟腱增厚。

2.脂性角膜弓：脂性角膜弓是角膜周边部出现的类脂质沉积，为白色或灰白色弓形半环或圆环，约30%的患者有脂性角膜弓。

3.早发动脉粥样硬化性心血管疾病：长期高胆固醇血症，患者可出现早发广泛的动脉粥样硬化性病变，其中早发冠心病是常见的临床表现，患者可出现胸闷、胸痛、心悸等症状。纯合子家族性高胆固醇血症患者可在青少年期就发生广泛的动脉硬化，杂合子家族性高胆固醇血症患者男性患者多于50岁之前发生冠心病，女性发病年龄略晚于男性。除累及冠状动脉外，也可累及主动脉、颈动脉和肾动脉，出现相应的临床表现，如头晕、蛋白尿、夜尿增多等。

其他症状

主动脉瓣狭窄：部分患者可出现主动脉瓣叶和主动脉根部以及其他动脉钙化，患者可出现头晕、乏力等供血不足的症状表现。

可能引起哪些并发症

1.心肌梗死：患者可突发出现剧烈胸痛、大汗淋漓、呼吸急促等症状。

2.脑卒中：脑动脉出现硬化，可并发脑卒中，患者可突发出现头痛、头晕、意识丧失、肢体活动障碍等症状。

3.猝死：家族性高胆固醇血症患者，可并发猝死等严重心血管事件，表现为突然意识丧失，呼之不应，瞳孔散大，呼吸微弱或停止。