- 遗传因素导致基因突变,导致结直肠内大量息肉
- 表现为肠道出血、腹痛、黏液便、体重减轻
- 手术治疗为主,预后良好
简介
家族性息肉病是由遗传因素,导致腺瘤性息肉病基因突变,引起结直肠内生长大量腺瘤性息肉。本病常见于青少年,有家族性病史的人群高发,临床表现为肠道出血、腹痛、黏液便、体重减轻。本病以手术治疗为主,需要彻底切除息肉避免癌变。若治疗不及时息肉会发生癌变,出现结直肠癌,危及生命。
症状表现:
典型症状是肠道出血、腹痛、黏液便、体重减轻。
诊断依据:
依据结肠镜检查发现肠黏膜上存在大量管状腺瘤,有乳头样改变,是家族性息肉病的首选检查;基因检测发现大片段的腺瘤性息肉病基因缺失等,可确诊。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病较常见,发病率约为万分之一,有家族性病史的人群高发[1]。
是否可以治愈?
本病可以治愈。以手术切除为主,预后一般较好。
是否遗传?
是,本病属于常染色体显性遗传病。
是否医保范围?
是
患者出现了擦屁股疼、便血和肛门肉球等症状,担心是否患有混合痔疮,并询问如何治疗和预防家族性息肉的发生。患者男性24岁
就诊科室:普通外科
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我最近做了基因检测,结果显示可能有家族腺瘤性息肉病的风险,肠镜检查也发现了多个息肉,想了解这个病的诊断和治疗方法。患者女性29岁
就诊科室:肿瘤内科
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家人有便血症状,肠镜检查发现多发息肉,担心是否与家族性息肉病有关。患者女性54岁
就诊科室:消化内科
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副主任医师
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