致死性家族性肝内胆汁淤积症

• 罕见家族遗传性疾病
• 反复黄疸、皮肤瘙痒、肝脾肿大、生长迟缓等
• 无法根治，只能对症治疗

简介

致死性肝内胆汁淤积综合征，是一种罕见的遗传性疾病，因基因缺陷使肝细胞难以产生和分泌胆汁，导致身体无法正常吸收脂肪和脂溶性维生素（某些与饮食中的脂肪一同被吸收的、储存在人体组织中的维生素），因此婴儿和儿童可能会体重增长慢及生长迟缓。此外，肝细胞内胆汁积聚（胆汁淤积的一种形式）会导致肝细胞损伤，并可能发展为更为严重的肝脏疾病。平均发病年龄为3月龄。临床表现为出现反复性黄疸（皮肤巩膜发黄）且渐渐加深，皮肤瘙痒、鼻出血、肝脾肿大、粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月，才发生黄疸。患儿烦躁不安、吸收不良、发育不良、佝偻病。目前尚无法治愈，治疗以对症治疗为主。

症状表现：

典型症状为反复性黄疸（皮肤巩膜发黄）、皮肤瘙痒、鼻出血、肝脾肿大、生长迟缓。

诊断依据：

取患者的肝脏活组织、血液以及父母亲的血液作检查，如果发现第18对染色体21位置上的ATP8B1基因发生突变可以确诊。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见，发病率在1/50,000-1/100,000。

是否可以治愈?

目前尚无法治愈。主要治疗措施为对症治疗，如缓解胆汁淤积症状，并补充维生素等。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是