先天性肝内胆管扩张

• 本病是一种罕见的肝脏先天性疾病
• 手术是唯一有效的治疗方式
• 本病特征是黄疸、腹痛和发热

简介

先天性肝内胆管扩张症是一种罕见的先天性胆道疾病,其特征是非梗阻性肝内胆管囊性扩张。本病的发病机制尚不清楚，目前主要认为其与 PKHD1 的基因突变有关。患者可出现黄疸、腹痛和发热等症状，但一般表现并不典型，主要通过影像学检查帮助诊断^[1]。治疗上以手术为主，预后较好。

症状表现^[2]：

本病多在儿童、青少年时期发病，其表现多种多样，无特异性，典型者可表现有腹痛、黄疸和腹部肿块三联征。常因胆汁淤滞而导致反复发作的持续性胆管炎，继发感染者有发热现象。

诊断依据^[2]：

依据常见的症状表现，结合影像学检查（如B超、CT、胆管造影、磁共振胰胆管造影等），且排除肿瘤、胆结石等后天因素引起的肝内胆管扩张，可考虑诊断为先天性肝内胆管扩张症。

先天性肝内胆管扩张症有哪些类型^[3]？

1. 根根据董氏分型，本病可分为 A、B两型，A型为周围肝管型肝内胆管扩张，B型为中央肝管型肝内胆管扩张。
2. 根据组织结构主要分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型为单纯性肝内胆管扩张，Ⅱ型还常伴门脉高压、先天性肝纤维化和（或）肾脏囊性病变。

是否具有传染性？

否。

是否常见^[3、4]？

较为罕见，发病率约为 1／1000000，其中Ⅰ型Caroli病相对于Ⅱ型Caroli病更为少见^[5]。Caroli病的发病可能出现在任何年龄，男女发病率无明显差异；通常情况下，首次症状发作通常始于青春期和成年早期，且有研究发现在40岁之前出现症状的患者更有可能患Ⅱ型Caroli病^[6] 。

是否可以治愈^[3]？

主要通过手术治疗缓解症状。

是否遗传^[3]？

是。

是否在医保范围内？

否。