进行性家族性肝内胆汁淤积症

• 是一种常染色体隐性遗传病
• 常见症状为黄疸、皮肤瘙痒、腹泻、发育迟缓等
• 最终可发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭

简介

进行性家族性肝内胆汁淤积症是一组常染色体隐性遗传病,以肝内胆汁淤积为主要表现,通常在婴儿或儿童期起病。根据致病基因不同，PFIC可分为3型。临床多表现为持续性黄疸伴皮肤瘙痒、身材矮小、青春期及性征发育延迟、腹泻等。该病治疗原则为对症治疗、药物治疗、外科治疗和肝移植等，及时规范治疗，可改善症状，延缓病变进展，如患儿得不到及时干预,多在儿童期发展为肝硬化和肝衰竭，危及生命，因此早期诊断及干预十分重要。

症状表现：

进行性家族性肝内胆汁淤积症患者多在出生后1～2个月内出现黄疸与瘙痒，并且有波动性、反复发作的特点，每数月至数年间歇发作，每次持续3～4个月。

诊断依据：

进行性家族性肝内胆汁淤积症的诊断依靠于临床表现、血生化血清胆汁酸和转氨酶升高，多数伴有血清胆红素及碱性磷酸酶水平升高。免疫组织化学检查中PFIC-1 型常发现肝细胞毛细胆管膜上 γ-GT 表达缺失，PFIC-2型可发现肝细胞毛细胆管膜上BSEP表达缺失，PFIC-3型中常可发现肝细胞毛细胆管膜上MDR3表达缺失等的综合判断确诊，在诊断过程中，医生会排除其他原因所致的胆汁淤积性肝病。

进行性家族性肝内胆汁淤积症有哪些类型？

根据致病基因不同将进行性家族性肝内胆汁淤积症分为

1.进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）-1型

通常在1岁之前发病，平均发病年龄为3月龄，少数患儿在新生儿期起病，部分可到青春期才出现胆汁淤积。

2.PFIC-2型

通常在新生儿期起病，病情呈进行性进展，多在10岁前进展为肝硬化，发生肝功能衰竭。

3.PFIC-3型

发病早晚不一，从1个月～20岁不等，以婴幼儿发病多见，婴儿多以白陶土样便等为首发症状，且常在儿童期就进展为肝硬化，须接受肝移植；而年龄相对较大的儿童常以肝脾肿大、胃肠道出血等肝硬化及门静脉高压表现为首发症状，多经药物治后病情得到改善。

是否具有传染性？

否

是否常见？

临床较为罕见，PFIC-1和PFIC-2型发病率1/100000～1/50000，发病与性别无关。文献报道10%～15%儿童胆汁淤积性疾病归因于本病，10%～15%儿童肝移植归因于本病^[1]。

是否可以治愈?

无法治愈，确诊后应早期干预，积极治疗，避免疾病进展，如果不经治疗，在儿童时期预后通常不佳。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是