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家族性息肉病

家族性息肉病

别名:家族性腺瘤性息肉病

就诊科室:

普通外科 外科

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家族性息肉病概述
  • 遗传因素导致基因突变,导致结直肠内大量息肉
  • 表现为肠道出血、腹痛、黏液便、体重减轻
  • 手术治疗为主,预后良好

简介

家族性息肉病是由遗传因素,导致腺瘤性息肉病基因突变,引起结直肠内生长大量腺瘤性息肉。本病常见于青少年,有家族性病史的人群高发,临床表现为肠道出血、腹痛、黏液便、体重减轻。本病以手术治疗为主,需要彻底切除息肉避免癌变。若治疗不及时息肉会发生癌变,出现结直肠癌,危及生命。

症状表现:

典型症状是肠道出血、腹痛、黏液便、体重减轻。

诊断依据:

依据结肠镜检查发现肠黏膜上存在大量管状腺瘤,有乳头样改变,是家族性息肉病的首选检查;基因检测发现大片段的腺瘤性息肉病基因缺失等,可确诊。

是否具有传染性?

是否常见?

本病较常见,发病率约为万分之一,有家族性病史的人群高发[1]

是否可以治愈?

本病可以治愈。以手术切除为主,预后一般较好。

是否遗传?

是,本病属于常染色体显性遗传病。

是否医保范围?

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