谷固醇血症

• 罕见的常染色体隐性遗传病，父母多为近亲婚配
• 症状为多发性结节、关节痛、胸闷、脾肿大
• 经严格控制饮食、药物治疗病情可得到控制

简介

谷固醇血症，是一种罕见的，常染色体隐性遗传的脂质代谢异常疾病，与ABCG5和ABCG8两个基因突变有关系。

谷固醇血症会导致植物固醇被过量吸收，引发肌腱或皮下出现多个脂肪堆积形成的黄棕色结节、关节痛、脾肿大、胸闷等症状。

谷固醇血症治疗需要严格进行饮食控制，减少植物固醇和胆固醇的摄入，还可以使用药物减少肠道对固醇类物质的吸收，进而减少对身体器官的损伤。谷固醇血症的预后和症状差别较大，有的患者终身无症状，有的患者在未成年阶段就会死于心血管意外。

症状表现：

典型症状是肌腱或皮下出现多个脂肪堆积形成的黄棕色结节，关节痛、脾肿大、胸闷。

诊断依据：

依据基因检测发现存在ABCG5和ABCG8基因就可以确定谷固醇血症的诊断。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病是罕见病，根据研究论文显示，全球不足200例，国内有20例左右^[1]。

是否可以治愈?

目前无法治愈，确诊后根据症状轻重而确定治疗方案。轻者可能终身无症状，无需治疗；轻中度患者通过终身限制植物固醇、胆固醇摄入、药物治疗等，病情可以得到控制；但病情较重者，可在未成年时期就死于心血管疾病。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是