谷固醇血症

建议就诊科室

儿科、心血管内科

1.儿童、青少年在跟腱、肘关节、膝关节等处的肌腱处出现多个黄棕色结节时，可至儿科就诊。

2.如果出现明显的胸闷、劳累后胸痛等症状，伴随有黄色瘤症状时，也可到心血管内科就诊。

什么情况需要及时就医？

儿童、青少年在跟腱、肘关节、膝关节等处的肌腱处出现黄棕色的多个结节时，或者出现明显的胸闷、劳累后胸痛等症状时，要及时就诊。

需要做什么检查确诊？

1. 血常规检查：多数患者存在明显的血液系统异常，包括溶血性贫血、血小板减少。
2. 血细胞形态检查：可发现口型红细胞增多、巨大血小板和血小板减少三联征，这是本病的特征性表现。骨髓涂片同样可见到口型红细胞及巨大血小板，而巨核细胞的形态和数目基本正常。
3. 血脂检查：大部分患者的胆固醇水平升高，但亦有患者的血脂水平正常。植物固醇含量明显升高也是本病的特征性表现，包括谷固醇、豆固醇、菜油固醇、双氢胆固醇等，但目前医院中能检测这些植物固醇者很少。部分科研单位可采用高效液相层析或气相层析-质谱的方法进行测定。
4. 病理诊断：还可对多处出现皮肤黄瘤的患者，进行皮肤结节活检。表现为大量的组织细胞吞噬脂质成分，形成泡沫细胞。
5. 基因检测：通过检测，发现存在ABCG5和ABCG8基因突变，就可以确定诊断谷固醇血症，比检测植物固醇更为常用。