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谷固醇血症

谷固醇血症

别名:植物固醇血症,豆固醇血症

就诊科室:

心血管内科 小儿内科

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谷固醇血症病因

为什么会得谷固醇血症?

谷固醇血症为常染色体隐性遗传,病因为ABCG5和ABCG8两个基因突变。

正常人在肠道和肝脏ABCG5和ABCG8的作用下,在肠道抑制植物固醇的吸收,在肝脏内促进植物固醇的排泄,从而保持血液内植物固醇的极低水平。但是当以上两个基因出现突变后,出现植物固醇的过度吸收和排泄减少,引起植物固醇含量极度升高,可达正常值的50~200倍。

哪些因素可能会诱发谷固醇血症?

哪些人容易得谷固醇血症?

谷固醇血症患者的直系亲属(子女、兄弟姐妹、孙子女等)。

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