谷固醇血症：遗传、临床表现、诊断与治疗

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疾病解码者

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谷固醇血症，也称植物固醇血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病。其病理生理改变主要是肠道对饮食中胆固醇、谷固醇和其他植物固醇的吸收增加，导致这些物质在血浆和肌腱中积聚。这种疾病通常在儿童时期发病，表现为肌腱或皮下多发性黄瘤、早发性冠心病、动脉粥样硬化和贫血等症状。

谷固醇血症的临床表型异质性明显，患者的症状轻重不一。一些纯合子突变的患者几乎没有症状，而另一些患者则可能出现严重的高脂血症，导致早发动脉粥样硬化，甚至早发心肌梗死导致死亡。主要临床表现包括血植物固醇及胆固醇升高、黄色瘤、动脉粥样硬化性心血管疾病和血液系统表现等。

谷固醇血症由ABCG5或ABCG8基因突变引起，导致肠道吸收植物固醇增加和通过胆汁排泄减少。该疾病的全球患病率约为1/2600000~1/360000。治疗方法包括限制植物固醇和动物固醇的饮食疗法、药物治疗和手术治疗等。预后一般，但存在冠心病而导致急性心肌梗死，甚至猝死的情况。

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文章突然胳膊弯曲疼痛难忍，医生说可能是韧带炎

我从来没有想过，一个简单的动作——弯曲胳膊，会让我体验到如此剧烈的疼痛。那个下午，我正在厨房忙碌，突然间，左胳膊弯曲到90度时，疼痛如潮水般涌来，几乎让我无法呼吸。这种疼痛不同于我之前所经历的任何一次，它像一把尖锐的刀子，深深地扎进了我的骨头里。我试图用右手按摩左胳膊，希望能缓解一些疼痛，但无济于事。疼痛仍然在持续，甚至开始向肩膀和手臂蔓延。我知道这不是普通的肌肉酸痛，必须尽快寻求专业的医疗帮助。我打开手机，搜索了“胳膊弯曲疼痛”的相关信息。结果显示，可能是韧带炎或肌腱炎引起的。虽然我对这些医学术语并不熟悉，但我知道这不是我能自行解决的问题。于是我决定在线咨询医生，希望能得到更专业的建议。在京东互联网医院的平台上，我很快就找到了一个在线医生。我们开始了视频咨询。医生问了我一些问题，包括疼痛的位置、程度和持续时间等。我详细描述了我的症状，并告诉他我没有进行任何剧烈运动。医生听完后，初步判断可能是韧带炎，并建议我口服双芬酸钠缓释片，外用依托芬那脂凝胶来缓解疼痛和炎症。我按照医生的建议进行了治疗，并且减少了左胳膊的活动。几天后，疼痛有所缓解，但仍然存在。医生建议我去医院做进一步检查，以确定是否需要拍片或进行其他治疗。虽然我有些担心，但我知道这是必要的步骤。在医院里，医生对我的左胳膊进行了详细的检查，并最终确认了韧带炎的诊断。他们给我开了一些药物，并建议我继续休息和物理治疗。经过一段时间的治疗和康复，我的左胳膊终于恢复了正常。这次经历让我深刻地认识到，健康无小事。即使是看似微不足道的疼痛，也可能是身体在向我们发出警告。幸运的是，我及时寻求了专业的医疗帮助，并得到了有效的治疗。现在，我更加珍惜自己的健康，并会定期进行体检，预防疾病的发生。如果你也遇到了类似的问题，千万不要忽视。及时就医，选择可靠的医疗平台，如京东互联网医院，会让你更快地恢复健康。记住，健康是最宝贵的财富，值得我们用心呵护。

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文章地中海贫血的可能性和检查结果的解读

我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心情却如同阴霾天气一般沉重。刚刚从医院出来，手里攥着一张检查报告，我的脑海里不断回荡着医生的那句话：“从指标看是有地中海贫血的可能。” 我是小芳，一个三十岁的年轻妈妈，已经有三个可爱的孩子。生活虽然忙碌，但总体来说还是充满了欢声笑语。直到最近，我开始感到疲劳和头晕，经常需要休息。起初，我以为是工作压力大，或者是缺乏锻炼所致。然而，随着症状的加剧，我开始担心自己的健康问题。在朋友的建议下，我去了一家大型综合医院进行检查。医生告诉我，我的血红蛋白水平偏低，可能是贫血的表现。听到这个消息，我并没有太在意，因为我知道自己经常献血，贫血是正常的。但是，当医生提到地中海贫血的可能性时，我的心一下子沉了下去。我从未听说过地中海贫血，甚至不知道它是什么。医生解释说，这是一种遗传性疾病，主要影响红细胞的生产。虽然我没有家族史，但医生说也有可能是隐性的携带者。我感到非常困惑和害怕，为什么我会有这种可能？我已经是三个孩子的妈妈了，为什么这一胎就被检查出有这种可能呢？我决定去京东互联网医院寻求第二意见。通过在线问诊，我遇到了一个非常专业和耐心的医生。他详细地解释了地中海贫血的症状、诊断和治疗方法，并建议我做一个地贫基因检查以确认是否携带该基因。虽然我已经做了检查，但我仍然很担心，希望能从医生那里得到更多的信息和安慰。医生告诉我，地中海贫血并不是一个可怕的疾病，很多人都能通过适当的治疗和管理生活方式来控制症状。他还鼓励我保持积极的心态，多休息，注意饮食，避免过度劳累。他的话让我感到很温暖和安慰，我开始重新审视自己的生活方式，寻找改进的方法。现在，我正在等待地贫基因检查的结果。虽然我仍然有些担心，但我已经做好了准备，无论结果如何，我都会积极面对和处理。同时，我也想通过这次经历，提醒大家注意自己的健康问题，及时就医，避免小病变大病。健康无小事，京东互联网医院很靠谱！

医学奇迹见证者

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文章脚腕上长了个像痦子一样的东西，需要看医生吗？

我从小就对自己的皮肤格外敏感，可能是因为小时候被蚊虫叮咬过多次，留下了不少小疤痕。所以当我发现脚腕上长了一个像痦子一样的东西时，心里不免有些紧张。这个小东西已经陪伴我三四年了，平时没有任何感觉，甚至都快忘记它的存在了。直到有一天，我在洗澡时无意中触摸到它，才发现它比以前更凸起了，心里开始有些担忧。我决定去看医生，毕竟健康无小事。医生看了看我的脚腕，问我这个小东西多久了，有什么感觉。我如实回答，医生说可能是痣、脂溢性角化或色沉，需要面诊皮肤科并使用皮肤镜来确定。听到这里，我不禁有些紧张，毕竟我对这些专业名词一窍不通，完全不知道自己可能面临什么问题。医生似乎看出了我的担忧，安慰我说一般来说这类情况都不是癌症，放心一些。听了医生的话，我稍微松了一口气，但仍然决定去做进一步的检查。毕竟，早发现早治疗总是好的。在等待检查结果的过程中，我开始反思自己的生活习惯。是否因为工作压力大，导致身体出现了问题？是否因为饮食不规律，影响了身体的健康？这些问题在我脑海中不断浮现，促使我开始重新审视自己的生活方式。最终，检查结果显示我的脚腕上的小东西并不是什么大问题，只是一种常见的皮肤病变。医生开了一些药物给我，并嘱咐我注意日常护理，避免过度摩擦和刺激。听到这个结果，我如释重负，感谢医生的专业诊断和治疗建议。这次经历让我深刻认识到，健康是我们最宝贵的财富，需要我们时刻关注和呵护。同时，也让我更加了解了京东互联网医院的便捷和专业性。在线问诊、远程复诊等服务大大节省了我的时间和精力，让我能够更好地管理自己的健康。所以，如果你也遇到了类似的问题，不妨试试京东互联网医院，相信你也会有同样的体验。最后，我想说的是，健康无小事，遇到问题及时就医是非常重要的。同时，也希望大家能够注意自己的生活习惯，保持良好的心态和健康的身体。毕竟，健康是我们最大的财富。

医者仁心

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文章口干舌苔发黄有红点点，可能是湿气引起的？

在一个闷热的夏日，李小姐的口干舌燥感愈发明显。每天早上醒来，她的舌头上总是覆盖着一层黄色的苔，偶尔还能看到一些红点点。这种情况让她非常困扰，于是她决定寻求专业的医疗建议。李小姐在网上搜索了相关信息，发现很多人都提到“脾虚湿气重”可能是导致她症状的原因。于是，她开始尝试各种方法来调理自己的身体，包括改变饮食习惯和增加运动量。但是，症状并没有明显改善。一天，李小姐在京东互联网医院上预约了一位医生。医生**接待了她，仔细询问了她的症状和生活习惯。李小姐向医生描述了自己的情况，包括口干舌燥、舌苔发黄和红点点等症状。医生**听完后，认为这可能是由于湿气偏重引起的。李小姐问医生是否可以通过食疗来改善症状。医生**建议她可以尝试吃一些茯苓薏仁，这种食物有助于清除体内的湿气。李小姐听从了医生的建议，并开始每天食用茯苓薏仁粥。几天后，她的口干舌燥感明显减轻，舌苔也变得更为正常。李小姐对医生的建议非常满意，于是她又问医生是否可以通过运动来帮助排除体内的湿气。医生**告诉她，适量的运动可以促进血液循环和新陈代谢，从而有助于排除体内的湿气。李小姐决定每天早上去公园跑步，希望通过这种方式来改善自己的身体状况。经过一段时间的调理，李小姐的身体状况明显改善。她的口干舌燥感消失了，舌苔也恢复了正常颜色。李小姐非常感激医生**的帮助，并在京东互联网医院上留下了好评。她也向周围的朋友和家人推荐了茯苓薏仁粥和适量运动的方法，希望更多的人可以从中受益。 “健康无小事，京东互联网医院很靠谱！”李小姐在好评中写道。她的经历也提醒我们，面对身体不适时，及时寻求专业的医疗建议是非常重要的。”

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文章十二指肠神经内分泌肿瘤能治愈吗？

我记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在向我微笑。可我的心却如同被一块巨石压住，无法呼吸。因为我刚刚从医院出来，手里攥着一张诊断报告，上面写着“十二指肠神经内分泌肿瘤”。我不敢相信自己的眼睛，仿佛这是一个恶作剧。可医生的表情告诉我，这是事实。我感到一阵眩晕，仿佛世界都在旋转。我的脑海中充满了恐惧和疑问：这能治愈吗？我还能活多久？我决定寻求第二次意见，于是来到了京东互联网医院。这里的医生非常专业，耐心地听我讲述了我的病情，并详细解释了我的诊断结果。他们告诉我，虽然不能手术，但可以通过靶向药物治疗，例如阿帕替尼和安罗替尼。听到这里，我的心情稍微放松了一些。医生还建议我进行基因检测，以便更好地了解我的病情。等待检测结果的日子里，我感到非常焦虑和不安。每天都在想象最坏的结果，担心自己会失去生命中最重要的东西。终于，检测结果出来了。医生告诉我，我的病情可以通过靶向药物治疗控制。虽然不能完全治愈，但可以延长我的生命。听到这个消息，我感到一阵巨大的释放，仿佛一块石头从我心头落下。现在，我正在接受治疗，每天都在努力保持积极的态度。我知道，生命中总会有挑战和困难，但只要我们勇敢面对，就一定能找到解决的办法。感谢京东互联网医院的医生们，他们的专业和关怀让我重新找回了生活的希望。如果你也面临类似的挑战，不要放弃，寻求专业的医疗帮助，相信自己一定能战胜疾病。健康无小事，京东互联网医院很靠谱！

生物医疗创新站

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刘文娟

主治医师

内分泌科

三甲

复旦大学附属华山医院

专业擅长：擅长糖尿病及并发症、甲状腺结节、甲状腺功能异常、继发性高血压、垂体瘤、颅咽管瘤等内分泌疾病。

好评率：100% 接诊量：215

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主任医师

内分泌科

三甲

江苏大学附属医院

糖尿病足病(15例) 病毒感染(11例)

专业擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺结节、痛风、高尿酸血症、高脂血症、多囊卵巢、骨质疏松、垂体性疾病、肾上腺疾病等内分泌代谢性疾病的综合诊治。

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李星锐

主任医师

中医内科

三甲

河南省中医药研究院附属医院

脾虚(13例) 肾虚症(11例)

专业擅长：中医及中西医结合诊治：阳萎和勃起功能障碍、性功能障碍、中途疲软、勃起不坚、早泄、少弱精子症、急、慢前列腺炎等疾病；尿路感染、尿路结石等泌尿系疾病；湿热，脾虚，气血两虚，脾胃虚寒，肝气郁滞！

好评率：100% 接诊量：850

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