先天性高胰岛素性低血糖血症

• 容易饥饿、巨大儿、食欲减退、低血糖、嗜睡
• 属于遗传性疾病，病因尚未明确
• 积极治疗可缓解不适症状，改善生活质量

简介

先天性高胰岛素性低血糖血症是一种罕见的遗传性内分泌疾病，发病率为1/50000～1/30000，在近亲婚配的群体中发生率较高，约为1/2500。病因以及发病机制尚未明确，患者胰岛素过量分泌或不受血糖的调控，致其反复发生低血糖。从新生儿期至成年早期均可发病，常见于新生儿期。典型症状为容易饥饿、巨大儿、嗜睡、肌张力下降、持续性低血糖等；青少年儿童及成人发病主要表现为出冷汗、心慌、乏力、手抖等低血糖表现，严重时可发生昏迷。常采用药物对症治疗，积极治疗可缓解患者的不适症状，改善患者的生活质量。

症状表现：

新生儿发病者的典型症状是容易饥饿、嗜睡、肌张力下降；青少年儿童及成人发病主要表现为出冷汗、心慌、乏力、手抖等。

诊断依据：

依据父母一方或家族中存在此疾病，出现持续易饥饿、嗜睡、肌张力下降；或反复出现出冷汗、心慌、乏力、手抖等表现，结合实验室检查发现血糖低于3.9mmol/L（毫摩尔/升）；血胰岛素测定（空腹胰岛素≥85pmol/L），可诊断。

先天性高胰岛素性低血糖血症有哪些类型？

根据发病时间分类：

• 新生儿期先天性高胰岛素性低血糖血症
• 迟发型先天性高胰岛素性低血糖血症

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见。发病率为1/50000～1/30000，在近亲婚配的群体中发生率较高，约为1/2500^[1]。

是否可以治愈?

目前无法治愈，积极治疗可改善患者的不适症状。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是