HHH综合征

• 是罕见的遗传性疾病，以尿素循环障碍为特征
• 经及时的急症治疗及药物治疗后可达到临床治愈
• 避免近亲婚配、注重遗传咨询等有助于预防

简介

HHH综合征是尿素循环（是体内重要的代谢循环，可以促进氨的排出，以防对人体产生毒性）代谢障碍中的一种罕见疾病，属于常染色体隐性遗传病（即当子代从父母那获得的一对常染色体上都有致病基因时，才会发病）。起病年龄及临床症状差异性较大，轻者表现为学习困难和肢体痉挛等轻微神经系统受累症状，重者表现为昏迷、嗜睡、癫痫发作等。若不及时治疗，神经系统损害将持续性加重。本病尚不可彻底治愈，临床上以对症支持处理为主，包括急症治疗、药物治疗等，患者预后大多较好，可达到临床治愈（即疾病症状得到控制，但疾病未得到根治），不影响患者寿命。

症状表现：

轻者表现为学习困难和肢体痉挛（类似抽筋）等轻微神经系统受累症状，重者表现为昏迷、嗜睡（即整天昏昏欲睡，睡眠过深或过长，伴随转醒困难）、癫痫发作（俗称“羊癫疯”，可表现为突然性的全身抽搐、意识丧失）等。

诊断依据：

一般根据患者的临床症状和家族史，结合基因检测（检查发现SLC25A15基因异常即可确诊本病）、血氨测定（可见血氨浓度轻至中度升高）、血浆氨基酸分析（可见血浆鸟氨酸浓度升高）、尿液氨基酸分析（可见尿液同型瓜氨酸浓度明显升高）、尿液有机酸分析（可见尿液乳清酸增高）、皮肤成纤维细胞ORNT1活性测定（可见ORNT1活性仅为正常对照的20～25％）等检查结果即可做出诊断。

HHH综合征有哪些类型？

根据发病时间，可分为：

1. 新生儿期型。
2. 晚发型^［1］。

是否具有传染性？

无

是否常见？

不常见。本病是一种临床罕见病，发病率极低，在欧美国家，本病的发病率约为1/350000，国内尚缺乏相应的流行病学资料^［1］。

是否可以治愈？

本病难以彻底治愈，但通过及时规范的急症治疗、药物治疗等，可以缓解患者体内尿素循环障碍引发的相应症状。

是否遗传？

是。本病是一种罕见的常染色体隐性遗传病^［1］。

是否医保范围？

是