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皮罗综合征

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皮罗综合征介绍
  • 可能由显性遗传引起,也可能与宫内感染有关
  • 主要表现小下颌、颌后缩、舌后坠、腭裂等
  • 以手术治疗为主,还需辅以对症治疗

简介

皮罗综合征,是一种由胚胎发育障碍,而引起的先天性异常综合征。本病临床上较少见,具体致病机制尚未明确,可通过常染色体显性遗传(即致病基因在常染色体上,亲代只要有1个显性致病基因传递给子代,就可导致子代患病);也可能与宫内感染有关,其他如母亲孕期营养不良、处于不良环境等因素可诱导本病的发生。本病主要表现小下颌、颌后缩、舌后坠、腭裂等,还伴有吸气性气道阻塞,出现呼吸急促、张口呼吸、发绀(这里主要指脸色呈青紫色)等症状。目前,本病主要通过手术进行治疗,以矫正小颌畸形、改善呼吸困难及喂养困难,另外,还需通过调整体位、气管插管等方式缓解气道梗阻以及通过药物治疗控制感染、解热排痰、舒张支气管。若治疗及时,患儿生活质量可明显提高;若治疗不及时,患儿可出现一系列并发症,如肺炎、肺动脉高压、肺心病、呼吸衰竭等,并很可能因此死亡,此疾病的死亡率为3.6%~21%[1]

症状表现

本病主要表现小下颌、颌后缩、舌后坠、腭裂等,还伴有吸气性气道阻塞,出现呼吸急促、张口呼吸、发绀等症状。

诊断依据

临床医师除了通过详细了解患者的病史、症状,再结合体格检查、血常规、血气分析、X线、CT、基因诊断筛查等方式来诊断此病。

皮罗综合征有哪些类型?

无具体分型。

是否具有传染性?

是否常见?

本病少见。发病率为1/20000~1/8500[1]

是否可以治愈?

治愈的可能性取决于发病的病因。主要通过手术矫正小颌畸形,另外,还需通过调整体位、气管插管等方式缓解气道梗阻,药物治疗控制感染、解热排痰、舒张支气管。

是否遗传?

是。本病可通过常染色体显性遗传方式进行遗传,由基因突变调控[2][3]

是否医保范围?

皮罗综合征相关科普内容

文章 新生儿皮罗综合征:如何处理呛奶和反复肺炎?

我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我和宝宝的脸庞。然而,我的心情却如同阴霾笼罩的天空。宝宝的呛奶和反复肺炎问题已经困扰我们好几个月了。每次看到他因为呼吸困难而挣扎,我都感到无助和心痛。

我决定带他去京东互联网医院寻求帮助。医生告诉我,宝宝的症状可能与新生儿皮罗综合征有关。这个消息让我更加担忧,但同时也让我感到一丝希望。至少我们知道了问题的根源。

医生建议我们进行小下额手术,可能会有所改善。听到这个消息,我既期待又害怕。手术总是让人感到不安,尤其是对一个小小的生命来说。但我知道,我们必须尝试一切可能的方法来帮助他。

在等待手术的日子里,我和家人一起陪伴宝宝,给他最温暖的爱和关怀。我们也开始学习如何正确地喂养他,避免呛奶和其他并发症。每天都是一个挑战,但我们从未放弃。

手术那天,我紧握着宝宝的小手,祈祷着一切顺利。手术后,医生告诉我们,宝宝的恢复情况良好。我们都松了一口气,感谢医生和护士们的精心照顾。

现在,宝宝已经完全康复了。每当我看到他健康快乐地成长,我都会想起那段艰难的时期。我们经历了许多困难和挑战,但最终我们战胜了它们。这个经历教会了我,面对困难时,永远不要放弃希望。即使在最黑暗的时刻,也总有光明在前方等待着我们。

如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,及时寻求专业的医疗帮助。京东互联网医院是一个非常好的选择,他们的医生和服务都非常出色。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医。让我们一起珍惜生命,享受每一天的美好。

新生儿皮罗综合征:呛奶与反复肺炎的处理 常见症状 新生儿皮罗综合征是一种先天性疾病,主要表现为腭裂、呛奶和反复肺炎等症状。这种疾病多见于新生儿,尤其是那些有家族遗传史的婴儿。 推荐科室 儿科或小儿外科 调理要点 1. 胃管喂养:使用胃管喂养可以减少呛奶的风险。 2. 小下额手术:可能会改善喝奶情况,但效果不确定。 3. 预防感染:定期清洁和消毒喂养器具,避免交叉感染。 4. 药物治疗:如有肺炎,可能需要使用抗生素进行治疗。 5. 家庭护理:家长应接受相关培训,学习如何正确处理和预防呛奶和肺炎等并发症。

跨界医疗探索者

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文章 宝宝需要高热量高蛋白奶粉,怎么选择和配比?

我还记得那天,阳光透过窗户洒进房间,照亮了我和宝宝的脸庞。然而,我的心情却如同阴霾天气一般沉重。宝宝已经六个月大了,但他每天吃得很少,体重也没有明显增加。我开始担心他的健康问题,尤其是他被诊断出皮罗综合征后,我的焦虑感更是加剧了。

我决定寻求专业的医疗建议,于是打开了京东互联网医院的应用程序。很快,我就和一位名叫**的医生进行了视频咨询。医生听完我的描述后,建议我给宝宝换成高热量高蛋白的奶粉,推荐了纽荃星或早启能恩这两种品牌。这些奶粉的营养密度比普通奶粉高50%,非常适合宝宝的需求。

我有些担心宝宝是否会接受这种新口味的奶粉,医生安慰我说这两种奶粉的口感都很好,宝宝应该会喜欢。同时,医生也提醒我,宝宝已经六个月大了,可以直接换成纽荃星奶粉,不需要分段使用。

我按照医生的建议,购买了纽荃星奶粉,并根据包装上的冲泡说明进行配比。宝宝的食欲有所改善,体重也开始稳步增长。看着宝宝健康成长的样子,我的心情也逐渐放松下来。

这次的经历让我深刻认识到,作为父母,我们需要时刻关注孩子的健康问题,并及时寻求专业的医疗建议。京东互联网医院的在线咨询服务为我提供了便捷的解决方案,让我不必再为宝宝的健康问题而烦恼。

如果你也有类似的问题,不妨试试京东互联网医院的在线咨询服务。毕竟,健康没有小事,及时就医是最重要的。希望我的经历能对你有所帮助。皮罗综合征的营养管理指南 常见症状 皮罗综合征是一种罕见的先天性疾病,主要表现为生长迟缓、智力发育不全、面部特征异常等。宝宝可能会有食欲不振、体重增长缓慢等问题。 推荐科室 儿科、遗传学科 调理要点 1. 选择高热量高蛋白的奶粉,如纽荃星或早启能恩,按照体重计算冲泡量。 2. 如果宝宝已经6个月,可以全部换成纽荃星奶粉。 3. 注意观察宝宝的食欲和体重增长情况,及时调整喂养方案。 4. 在医生的指导下,可能需要使用一些特殊的营养补充剂或药物来帮助宝宝吸收营养。 5. 定期复查,监测宝宝的生长发育情况,及时调整治疗方案。

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