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皮罗综合征

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皮罗综合征介绍
  • 可能由显性遗传引起,也可能与宫内感染有关
  • 主要表现小下颌、颌后缩、舌后坠、腭裂等
  • 以手术治疗为主,还需辅以对症治疗

简介

皮罗综合征,是一种由胚胎发育障碍,而引起的先天性异常综合征。本病临床上较少见,具体致病机制尚未明确,可通过常染色体显性遗传(即致病基因在常染色体上,亲代只要有1个显性致病基因传递给子代,就可导致子代患病);也可能与宫内感染有关,其他如母亲孕期营养不良、处于不良环境等因素可诱导本病的发生。本病主要表现小下颌、颌后缩、舌后坠、腭裂等,还伴有吸气性气道阻塞,出现呼吸急促、张口呼吸、发绀(这里主要指脸色呈青紫色)等症状。目前,本病主要通过手术进行治疗,以矫正小颌畸形、改善呼吸困难及喂养困难,另外,还需通过调整体位、气管插管等方式缓解气道梗阻以及通过药物治疗控制感染、解热排痰、舒张支气管。若治疗及时,患儿生活质量可明显提高;若治疗不及时,患儿可出现一系列并发症,如肺炎、肺动脉高压、肺心病、呼吸衰竭等,并很可能因此死亡,此疾病的死亡率为3.6%~21%[1]

症状表现

本病主要表现小下颌、颌后缩、舌后坠、腭裂等,还伴有吸气性气道阻塞,出现呼吸急促、张口呼吸、发绀等症状。

诊断依据

临床医师除了通过详细了解患者的病史、症状,再结合体格检查、血常规、血气分析、X线、CT、基因诊断筛查等方式来诊断此病。

皮罗综合征有哪些类型?

无具体分型。

是否具有传染性?

是否常见?

本病少见。发病率为1/20000~1/8500[1]

是否可以治愈?

治愈的可能性取决于发病的病因。主要通过手术矫正小颌畸形,另外,还需通过调整体位、气管插管等方式缓解气道梗阻,药物治疗控制感染、解热排痰、舒张支气管。

是否遗传?

是。本病可通过常染色体显性遗传方式进行遗传,由基因突变调控[2][3]

是否医保范围?

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