皮罗综合征

• 可能由显性遗传引起，也可能与宫内感染有关
• 主要表现小下颌、颌后缩、舌后坠、腭裂等
• 以手术治疗为主，还需辅以对症治疗

简介

皮罗综合征，是一种由胚胎发育障碍，而引起的先天性异常综合征。本病临床上较少见，具体致病机制尚未明确，可通过常染色体显性遗传（即致病基因在常染色体上，亲代只要有1个显性致病基因传递给子代，就可导致子代患病）；也可能与宫内感染有关，其他如母亲孕期营养不良、处于不良环境等因素可诱导本病的发生。本病主要表现小下颌、颌后缩、舌后坠、腭裂等，还伴有吸气性气道阻塞，出现呼吸急促、张口呼吸、发绀（这里主要指脸色呈青紫色）等症状。目前，本病主要通过手术进行治疗，以矫正小颌畸形、改善呼吸困难及喂养困难，另外，还需通过调整体位、气管插管等方式缓解气道梗阻以及通过药物治疗控制感染、解热排痰、舒张支气管。若治疗及时，患儿生活质量可明显提高；若治疗不及时，患儿可出现一系列并发症，如肺炎、肺动脉高压、肺心病、呼吸衰竭等，并很可能因此死亡，此疾病的死亡率为3.6％～21％^［1］。

症状表现

本病主要表现小下颌、颌后缩、舌后坠、腭裂等，还伴有吸气性气道阻塞，出现呼吸急促、张口呼吸、发绀等症状。

诊断依据

临床医师除了通过详细了解患者的病史、症状，再结合体格检查、血常规、血气分析、X线、CT、基因诊断筛查等方式来诊断此病。

皮罗综合征有哪些类型？

无具体分型。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见。发病率为1／20000～1／8500^［1］。

是否可以治愈？

治愈的可能性取决于发病的病因。主要通过手术矫正小颌畸形，另外，还需通过调整体位、气管插管等方式缓解气道梗阻，药物治疗控制感染、解热排痰、舒张支气管。

是否遗传？

是。本病可通过常染色体显性遗传方式进行遗传，由基因突变调控^{［2］［3］}。

是否医保范围？

是