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小儿伯-韦综合征

小儿伯-韦综合征

别名: EMG综合征,突脐-巨舌-巨体综合征,半身肥大综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征,Wiedemann Ⅱ型综合征,Beckwith综合征

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小儿伯-韦综合征介绍
  • 一种先天性畸形的疾病
  • 表现为巨大儿、脐突出、巨舌
  • 通过药物、手术治疗可缓解症状

简介

小儿伯-韦综合征是一种不常见的先天畸形疾病。是由于常染色体显性遗传,也可能是多基因遗传引起。临床症状主要是脐突出、巨大儿,舌头巨大,还可伴有其他症状,如低血糖、小头、心脏畸形等,通过药物、手术治疗可缓解症状,但不可治愈。

症状表现:

典型症状主要是脐突出、巨大儿,舌头巨大。

诊断依据:

根据临床症状主要表现有脐突出、巨舌和巨大儿等,结合血糖测定有低血糖,X线、B超、超声等检查可以发现有巨肾、隐睾、巨输尿管、心脏肥大等异常来确诊。

小儿伯-韦综合征有哪些类型?

是否具有传染性?

是否常见?

本病不常见。目前无权威患病率数据。

是否可以治愈?

不可以治愈。患儿通过积极的药物治疗和手术治疗,可缓解症状,但不可治愈。

是否遗传?

是否医保范围?

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小儿伯-韦综合征,也称为B-W综合征,是一种罕见的遗传性疾病。该疾病的主要症状包括舌头肥大、低血糖、心脏畸形等。患有本病的儿童还会出现脐部膨出、生长发育亢进、半身肥大等情况。 在B-W综合征中,舌头肥大是最为明显的症状之一。此外,患者还可能出现低血糖,这是由于胰岛素分泌异常导致的。心脏畸形也是该疾病常见的症状,包括心脏肥大、心脏瓣膜异常等。此外,患者还可能出现脐疝、脐带疝等腹部异常。 B-W综合征的确切病因尚不明确,但可能与遗传因素有关。目前,诊断B-W综合征主要依据三个典型体征:脐膨出、巨舌和巨体。此外,血糖测量结果和影像学检查结果也可以帮助诊断。 治疗B-W综合征需要对症处理。对于低血糖,可以使用葡萄糖液和肾上腺皮质激素进行纠正。舌头肥大的患者可能需要接受舌头部分切除术。脐膨出需要及时进行整形手术。对于有腹部恶性肿瘤的患者,可能需要进行手术摘除。 除了药物治疗,日常保养也非常重要。家长应为孩子提供卫生舒适的生活环境,保持室内空气清新。在疾病恢复期,应保证儿童有充足的睡眠,促进身体恢复。父母在照顾孩子时要注意卫生,接触孩子前后要洗手消毒。 B-W综合征是一种需要长期治疗的疾病,家长和患者需要积极配合医生进行治疗。通过合理的治疗和日常保养,患者可以过上正常的生活。

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