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小儿伯-韦综合征

小儿伯-韦综合征

别名: EMG综合征,突脐-巨舌-巨体综合征,半身肥大综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征,Wiedemann Ⅱ型综合征,Beckwith综合征

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小儿伯-韦综合征概述
  • 一种先天性畸形的疾病
  • 表现为巨大儿、脐突出、巨舌
  • 通过药物、手术治疗可缓解症状

简介

小儿伯-韦综合征是一种不常见的先天畸形疾病。是由于常染色体显性遗传,也可能是多基因遗传引起。临床症状主要是脐突出、巨大儿,舌头巨大,还可伴有其他症状,如低血糖、小头、心脏畸形等,通过药物、手术治疗可缓解症状,但不可治愈。

症状表现:

典型症状主要是脐突出、巨大儿,舌头巨大。

诊断依据:

根据临床症状主要表现有脐突出、巨舌和巨大儿等,结合血糖测定有低血糖,X线、B超、超声等检查可以发现有巨肾、隐睾、巨输尿管、心脏肥大等异常来确诊。

小儿伯-韦综合征有哪些类型?

是否具有传染性?

是否常见?

本病不常见。目前无权威患病率数据。

是否可以治愈?

不可以治愈。患儿通过积极的药物治疗和手术治疗,可缓解症状,但不可治愈。

是否遗传?

是否医保范围?

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