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小儿伯-韦综合征

小儿伯-韦综合征

别名: EMG综合征,突脐-巨舌-巨体综合征,半身肥大综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征,Wiedemann Ⅱ型综合征,Beckwith综合征

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小儿伯-韦综合征症状

哪些感觉可提示早期小儿伯-韦综合征?

新生儿期就有低血糖,早产儿更加明显,低血糖多在生后1-2天内出现,有的出生后几小时就可以发生,常提示可能患有小儿伯-韦综合征

怎么知道自己患有小儿伯-韦综合征?

主要症状是脐突出,巨大儿,舌头巨大三大特征,还可伴有其他症状,如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、心脏畸形、巨肾等

其他症状

部分患儿可能还伴有面部红斑痣以及头部较短。

可能引起哪些并发症吗?

1.言语障碍:巨舌可影响患儿说话困难,造成言语障碍。

2.易患肿瘤:此种基因遗传性疾病易使患儿患有肾上腺癌、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤等。

(1)肾上腺癌:主要症状为代谢异常、腹痛、腹部肿块。

(2)肝母细胞瘤:早期症状不明显,可能有贫血,后期会有腹部肿块。

(3)肾母细胞瘤:主要症状为腹部包块、腹痛、腹胀。

(4)性腺母细胞瘤:主要症状为泌尿道异常出血。