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小儿软骨外胚层发育不全综合征

小儿软骨外胚层发育不全综合征

别名：Ellis-van Creveld综合征,先天性软骨钙化障碍心脏病综合征

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儿科骨科神经内科

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小儿软骨外胚层发育不全综合征介绍

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四肢粗短、肢体缩短、指（趾）甲发育不全
常引发先天性心脏病和生殖器畸形
暂无法治愈，有1/3～1/2夭折，其他需终生治疗

简介

小儿软骨外胚层发育不全综合征（Ellis-Van Creveld syndrome，EVC）又名软骨外胚层发育不良，是一类常染色体隐性遗传疾病，于出生前或出生时发病。临床特点是软骨发育不全、多指（趾）畸形、外胚层发育不良、心脏畸形等。主要侵及生长迅速的长骨，骨化作用失调，骨骺过早闭合，使骨骼纵行生长迟缓，形成近节肢体不成比例的短缩及侏儒外观，还可伴有先天性心脏病和生殖器畸形等。本病目前无法治愈，有1/3～1/2出生后不久夭折，其他患儿需要终生治疗。

症状表现

典型症状是侏儒外观，躯干长度与四肢长度不成比例、皮肤增厚、皮下脂肪较多、指（趾）甲发育不全等。

诊断依据

依据典型的症状，行染色体检查，查出EVC基因染色体上的隐性基因。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病罕见

是否可以治愈？

目前无法治愈，有1/3～1/2生后不久夭折，其他患儿需要终生治疗。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是

小儿软骨外胚层发育不全综合征相关问诊记录

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宝宝有鼻塞和喉鸣音，吃奶正常但偶尔溢奶，妈妈在哺乳期补钙，担心宝宝的健康。患者女性4个月

就诊科室：中医内科

总交流次数：32

医生建议：根据症状，可能存在先天性后软骨发育不良的可能性。建议继续给宝宝补充维生素D，并在天气好的时候晒太阳。如有条件，可以进行钙元素测定，如果缺钙还需补充钙剂。同时，注意宝宝的日常护理和观察，保持良好的生活习惯和饮食结构，有助于宝宝的健康成长。

孩子8岁，手指畸形，身高151cm，想了解先天性发育不全的治疗方法。患者女性14岁

就诊科室：中医内科

总交流次数：46

医生建议：先天性发育不全可能需要手术治疗，但手术过程可能痛苦。建议保证充足睡眠，摄入足够的蛋白质和钙，多做拉伸运动。具体治疗方案需结合骨龄片结果决定。

小朋友先天脏腑发育不全，脾胃功能虚弱，常感胃口不佳，易生病。寻求专业医疗建议。

就诊科室：中医内科

总交流次数：13

医生建议：针对儿童先天脏腑发育不全和脾胃功能虚弱，建议家长注意孩子的饮食起居，规律作息，避免生冷刺激食物。若孩子出现胃口不佳、易生病等症状，可在医生建议下辅助药物治疗。同时关注孩子病情变化，及时调整治疗方案。保持孩子情绪稳定，避免过度焦虑有助于恢复。

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文章小儿软骨外胚层发育不全综合征需要遵循那些饮食原则

小儿软骨外胚层发育不全综合征，又称为软骨发育不全，是一种常见的遗传性疾病。该病主要影响骨骼的发育，导致骨骼生长缓慢、变形，并伴随其他器官系统的异常。针对该病的饮食原则如下： 1. 高蛋白饮食：蛋白质是骨骼生长发育的重要物质，应保证摄入充足的优质蛋白质，如瘦肉、鱼、蛋、奶等。 2. 高钙饮食：钙是构成骨骼的重要成分，应保证摄入充足的钙，如牛奶、奶制品、豆制品等。 3. 高磷饮食：磷是构成骨骼的重要成分，应保证摄入充足的磷，如瘦肉、鱼、蛋、奶、坚果等。 4. 适量摄入维生素D：维生素D有助于钙的吸收和利用，可促进骨骼生长发育。 5. 限制高盐、高糖、高脂肪食物的摄入：这些食物可能加重病情。以下是一些食疗方，供家长参考：方1：青果酒组成：青果50克，白酒500克。用法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。功效：行气活血止痛。主治：软骨发育不全，持续复发局部压痛，扪及增生组织者。方2：茯苓红枣粥组成：茯苓粉30克，红枣15枚，粳米150克。用法：红枣洗净，加水煮至烂;粳米煮粥，待粥将成时倒入红枣及汤，加入茯苓粉，再文火煮20分钟，加少许红糖，趁热服用。功效：活血消肿。主治：软骨发育不全，局部肿胀疼痛显著者。方3：鲜香椿拌豆腐组成：鲜香椿100克，豆腐1块，精盐5克，香油5毫升。用法：鲜香椿洗净开水烫一下，冷却后切成碎末，放在豆腐上，加入香油、盐后拌匀食用。功效：缓急止痛。主治：软骨发育不全，疼痛急性发作，局部触痛，组织增厚者。 ...

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文章小儿软骨外胚层发育不全综合征如何进行饮食保健

小儿软骨外胚层发育不全综合征（Cleidocranial dysplasia，CCD）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为颅面骨发育异常、牙齿发育不全等。针对该病的饮食保健，家长可以通过以下几种食疗方进行辅助治疗：一、青果酒组成：青果50克，白酒500克。用法：将青果洗净，放入瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10-15克。功效：行气活血止痛，适用于软骨发育不全，持续复发局部压痛，扪及增生组织者。二、茯苓红枣粥组成：茯苓粉30克，红枣15枚，粳米150克。用法：将红枣洗净，加水煮至烂熟；粳米煮粥，待粥将成时倒入红枣及汤，加入茯苓粉，再文火煮20分钟，加少许红糖，趁热服用。功效：活血消肿，适用于软骨发育不全，局部肿胀疼痛显著者。三、鲜香椿拌豆腐组成：鲜香椿100克，豆腐1块，精盐5克，香油5毫升。用法：将鲜香椿洗净开水烫一下，冷却后切成碎末，放在豆腐上，加入香油、盐后拌匀食用。功效：缓急止痛，适用于软骨发育不全，疼痛急性发作，局部触痛，组织增厚者。四、海带茴香汤组成：海带15克，海藻15克，小茴香6克。用法：将海带、海藻、小茴香分别洗净，放入锅中，加清水500毫升，煮开5分钟，去茴香，喝汤，连续服用10天。功效：清热止痛，软坚，适用于软骨发育不全，肋软骨处压痛、增生者。五、金橘米酒组成：金橘1000克，米酒500毫升。用法：将金橘洗净，放入瓶中，加入米酒，密封一周后，分次饮服。功效：健脾理气止痛，适用于软骨发育不全伴脾胃不和，胸肋压痛，胃纳差者。六、佛手香薷饮组成：佛手50克，香薷50克，白糖3匙。用法：将佛手、香薷分别洗净，切成片，放入锅中，加清水500毫升，急火煮开3分钟，加白糖，分次饮服。功效：行气止痛，适用于肋软骨炎疼痛不愈数月，复发，软骨发育不全，局部增生者。七、茄子根酒组成：茄子根100克，白酒500毫升。用法：将茄子根洗净，放入瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮服。功效：清热消肿止痛，适用于肋软骨炎疼痛剧烈，软骨发育不全，局部刺痛，咳嗽尤剧者。八、橘皮米粥组成：橘皮30克，粳米50克。用法：将橘皮洗净，晒干，碾为细末，粳米加清水500毫升，放入锅中，急火煮开5分钟，加橘皮细末，文火煮30分钟，成粥，趁热食用。功效：行气止痛，健脾开胃，适用于软骨发育不全伴脾胃不和者。

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文章引起小儿软骨外胚层发育不全综合征的原因是什么

　　小儿软骨外胚层发育不全综合征，也称为软骨发育不全症，是一种常见的遗传性疾病。本文将为您详细介绍该疾病的发生原因、发病机制以及相关治疗。　　一、发病原因　　1. 遗传因素：软骨发育不全症是一种常染色体隐性遗传病。当父母双方均携带该基因时，其子女患病的风险较高。此外，高龄父亲（40岁及以上）生育软骨发育不全症或由新突变引起的其他常染色体显性遗传病患儿的几率更高。　　2. 新突变：超过80%的病例并非遗传所致，而是由形成胚胎的卵细胞或精细胞内的新突变引起的。这种情况下，父母双方身材可以正常，且第二次怀孕同样疾病的小孩风险较小。　　二、发病机制　　软骨发育不全症的发病机制目前尚不完全明确，但一般认为与胚胎期外胚叶形成异常有关。外胚层发育过程中，脊索上部的外胚层细胞加厚，形成神经板、神经沟和神经管，最终分化发育为脑脊髓等。其余外胚层分化为表皮。当外胚叶形成异常时，可能导致软骨发育不全症的发生。　　三、临床表现　　软骨发育不全症的主要临床表现包括身高矮小、头大、四肢短小、四肢关节畸形等。患者还可能出现智力低下、听力下降、视力障碍等症状。　　四、诊断与治疗　　软骨发育不全症的诊断主要依靠临床表现和影像学检查。治疗方面，目前尚无根治方法，主要采取对症治疗，如手术治疗、药物治疗等。　　五、预防与护理　　1. 健康生活方式：保持良好的饮食习惯，避免肥胖，适当运动。　　2. 定期体检：定期进行体检，及时发现并处理相关并发症。　　3. 心理支持：给予患者心理支持，帮助他们树立信心，积极面对生活。

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