先天性卵巢发育不全综合征

• 染色体异常引起的身体发育异常性疾病
• 表现为性征发育不全、躯体的发育异常等
• 治疗上对症治疗，可促进生长、刺激性征发育

简介

先天性卵巢发育不全综合征，是指染色体异常（女婴缺少一条X染色体或X染色体较短）引起的身体发育异常性疾病。该病的发作与来自父亲的X染色体全部或部分缺失有关。表现为身材矮小、生殖器与第二性征发育不全、躯体的发育异常、智力发育程度不一。治疗上行对症治疗，以促进生长、刺激第二性征发育、防治骨质疏松为主。早发现早治疗是关键，早期经过恰当治疗，可促进发育，若错过发育期，大部分患儿将终身不育，但总体而言不影响患者寿命。

症状表现：

典型症状是身材矮小、生殖器与第二性征发育不全、躯体的发育异常、智力发育程度不一。

诊断依据：

依据典型症状，结合染色体核型分析患儿染色体为45 X或染色体结构异常（如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-），可明确诊断。

先天性卵巢发育不全综合征有哪些类型？

根据染色体变异情况，该病可分为：

• X染色体数目异常；
• X染色体结构异常。

是否具有传染性？

否。

是否常见？

本病为罕见病，文献记载发病率为发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%^[1]。

是否可以治愈?

大多数患者不能治愈，早发现早治疗是关键，早期经过恰当治疗，可促进发育，提高生活质量。若错过发育期，大部分患儿将终身不育，但总体而言不影响患者寿命。

是否遗传？

是。

是否医保范围？

是。