性腺发育不全

• X染色体全部或部分缺失导致性腺发育停滞。
• 表现为第二性征缺失、不孕、躯体发育异常等。
• 治疗上以药物对症治疗为主，不可彻底治愈。

简介

性腺发育不全，是指女性X染色体全部或部分缺失导致性腺发育停滞。该病的发作与妊娠妇女因遗传、理化或疾病因素导致女胎X染色体数目或结构异常有关。临床表现包括第二性征缺失（乳头和乳房不发育、闭经或初潮延迟、外阴呈幼稚型）、不孕和躯体发育异常（身材矮胖、眼睑下垂、腭弓高凸）。治疗上以对症治疗和激素治疗为主，本病不能彻底治愈，经积极治疗后能保证患儿正常身体、智商发育，若不及时治疗，则会出现生长迟缓、智力受限等后果。

症状表现：

典型症状是第二性征缺失、不孕和躯体发育异常等。

诊断依据：

依据典型的第二性征缺失、不孕和躯体发育异常等表现，盆腔B超检查示无卵巢或卵巢呈幼稚型，结合外周血染色体核型分析检查表现为X染色体数目或结构异常，可明确诊断。

性腺发育不全有哪些类型？

根据病情轻重，该病可分为：

• 轻度；
• 重度。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病为罕见病，文献记载发病率为占新生儿的0.1‰，多发于女婴^[1]。

是否可以治愈?

本病不能彻底治愈，经积极治疗后能保证患儿正常身体、智商发育，若不及时治疗，则会出现生长迟缓、智力受限等严重后果。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是