- 表现为身材矮小、四肢畸形、头部发育异常等
- 本病多由基因突变或遗传因素导致
- 目前无法治愈,手术治疗可改善外观畸形
简介
软骨发育不全是一种软骨(尤其是四肢长骨)向骨骼转化受到抑制的骨骼生长障碍。软骨发育不全多是由FGFR3基因突变引起的。正常情况下,FGFR3基因产生一种称为成纤维细胞生长因子受体3的蛋白质,参与软骨转化为骨骼,但当该基因变异时,便不能产生相应的物质使软骨转化为骨骼,从而导致本病的发生。患者典型症状为身材矮小、四肢及手指短小、头部与身体不成比例、头部发育异常、脊柱畸形等,但通常智力水平正常。目前软骨发育不全没有治愈或特定的治疗方法,通过手术治疗可改善患儿肢体畸形状况,获得良好的社会生活能力,预后多与患儿的畸形严重程度有关。
症状表现:
典型症状为身材矮小、四肢及手指短小、头部与身体不成比例、头部发育异常、脊柱畸形等,但通常智力水平正常。
诊断依据:
软骨发育不全可以在孕妇怀孕期间或婴儿出生后确诊。
- 孕期诊断依据:孕期可通过超声检查初步诊断;通过产前DNA检测,可对FGFR3基因进行检测,从而明确诊断。
- 出生后诊断依据:通过患儿典型的症状可初步诊断;通过影像学检查可明确诊断;对于年龄太小而无法做出明确诊断者,可以通过基因检测来鉴定FGFR3基因的突变。
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病较少见。软骨发育不全的发病率为1/15000-1/26000,男女均可发病[1]。
是否可以治愈?
本病无法治愈。经手术治疗,可改善患儿肢体畸形状况,获得良好的社会生活能力。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
文章 宝宝喉软骨发育不全,需要补充钙剂治疗
我最近带着我的宝宝在网上问诊,因为宝宝最近总是睡不踏实,而且有时候还会发出吱吱的声音,听起来好像是喉咙里有痰不舒服。我非常担心,于是决定向医生求助。京东互联网医院的医生非常耐心地询问了我宝宝的症状,他们还提醒我,为6岁以下儿童开具处方时,需要确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴。
医生问了我宝宝这种情况出现多久了,还有没有伴随其他症状。我告诉他,宝宝还有胀气睡不踏实,哼哼唧唧的情况。医生还询问了我是否带宝宝去医院做过检查,有没有检查报告。我回答说还没有去医院做检查。医生还询问了宝宝是否有药物过敏史,新冠肺炎接触史,新冠流行地区旅行史以及有疾病遗传史。我回答说都没有。
医生告诉我,根据我描述的情况,如果没有其他疾病史,没有过敏史,多见于缺钙引起的喉软骨软化。他建议我需要带宝宝去医院抽血检查,明确诊断以后需要补充钙剂。我对医生的建议非常满意,他的耐心和专业让我感到很放心。这次网上问诊给了我很多帮助,我会按照医生的建议去医院进行检查和治疗。
医学奇迹见证者
文章 甘肃酒泉市小儿呼吸科:宝宝哭闹时出现吸气像公鸡打鸣的情况求解
最近宝宝出现了一些让我担心的症状,每次哭闹的时候都会出现吸气像公鸡打鸣的声音。我非常着急,于是决定在网上寻求医生的帮助。在京东互联网医院上,我遇到了一位专业的医生,医生助理张晓医生非常耐心地询问了我宝宝的病情情况,包括发病/损伤诱因、症状持续时间、检查情况以及之前的治疗情况等。她告诉我,接诊医生是一位来自小儿呼吸科的专家,在忙完临床工作后会尽快给我答复。
随后,医生询问了宝宝的睡觉和进食情况,并给出了一些建议。她告诉我,宝宝出现这种情况可能是因为喉软骨发育不全,建议我给宝宝坚持吃鱼肝油,等喉软骨发育好了就不会出现这样的症状了。另外,她还提醒我要留意宝宝的噪子是否有充血,如果有充血就需要去医院检查。最后,医生祝愿我的宝宝健康快乐,也祝愿我身体健康生活愉快。
中医养生之道
文章 39天宝宝先天性喉喘鸣,医生慢慢养,让宝宝健康成长
39天前,我家宝宝出生了,一开始他总是哼哼唧唧,15天左右开始有鸣音,现在39天了,嗓子哑了三四天了。我很着急,于是我决定在线咨询医生。
医生很快接诊了我,他告诉我不要着急,尽量别让宝宝哭,可能是喉软骨发育不全,观察就行了。我告诉医生,我已经查了钙和骨密度,宝宝是中度缺钙,现在睡觉时总是抻长音,呼吸不顺畅就总惊醒,睡着了也和打呼噜一样。医生说这么小的孩子不需要做喉镜,可能是哭的,慢慢养,自己就好了。我问医生,喉软骨大概多久能发育完全,医生说难说,一般会随着发育逐渐好转。医生建议别让宝宝感冒,就等他慢慢发育就行了。
最后,医生祝宝宝健康成长,我感谢医生的建议,对医生的服务非常满意。我觉得医生非常耐心和细心,给予了我很多关心和支持。在结束咨询后,我对医生的服务给了好评,祝医生生活愉快,再见!
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