软骨发育不全

• 表现为身材矮小、四肢畸形、头部发育异常等
• 本病多由基因突变或遗传因素导致
• 目前无法治愈，手术治疗可改善外观畸形

简介

软骨发育不全是一种软骨（尤其是四肢长骨）向骨骼转化受到抑制的骨骼生长障碍。软骨发育不全多是由FGFR3基因突变引起的。正常情况下，FGFR3基因产生一种称为成纤维细胞生长因子受体3的蛋白质，参与软骨转化为骨骼，但当该基因变异时，便不能产生相应的物质使软骨转化为骨骼，从而导致本病的发生。患者典型症状为身材矮小、四肢及手指短小、头部与身体不成比例、头部发育异常、脊柱畸形等，但通常智力水平正常。目前软骨发育不全没有治愈或特定的治疗方法，通过手术治疗可改善患儿肢体畸形状况，获得良好的社会生活能力，预后多与患儿的畸形严重程度有关。

症状表现：

典型症状为身材矮小、四肢及手指短小、头部与身体不成比例、头部发育异常、脊柱畸形等，但通常智力水平正常。

诊断依据：

软骨发育不全可以在孕妇怀孕期间或婴儿出生后确诊。

• 孕期诊断依据：孕期可通过超声检查初步诊断；通过产前DNA检测，可对FGFR3基因进行检测，从而明确诊断。
• 出生后诊断依据：通过患儿典型的症状可初步诊断；通过影像学检查可明确诊断；对于年龄太小而无法做出明确诊断者，可以通过基因检测来鉴定FGFR3基因的突变。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病较少见。软骨发育不全的发病率为1/15000-1/26000，男女均可发病^[1]。

是否可以治愈?

本病无法治愈。经手术治疗，可改善患儿肢体畸形状况，获得良好的社会生活能力。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是