软骨发育不良

• 常染色体显性遗传病
• 常见身材矮小、肢体缩短、前额突出、鼻梁扁平
• 经过手术治疗可以改善症状、提高生活质量 

简介

软骨发育不良^[1]是一种常染色体显性遗传疾病。每10000至30000名新生儿中就有一人发生^[1]。本病多表现为明显的根茎状短肢矮小身材，特征性的面部构造（颅骨较大、前额突出、鼻梁扁平、中面部发育不良、下颌骨相对突出），手呈三叉戟形。这种疾病不影响患儿智力发育，但本病无特效药物治疗，只能通过手术进行肢体延长、矫正治疗，手术可以改善症状、提高患者生活质量，改善预后。

症状表现：

主要表现为肢体缩短和身材矮小，头颅较大，与四肢短小不协调，还可出现面容异常、驼背等。

诊断依据：

1.患者家族史中存在类似疾病。

2.表现为明显的根茎状短肢矮小身材，特征性的面部构造（颅骨较大、前额突出、鼻梁扁平、中面部发育不全、下颌骨相对突出），手呈三叉戟形。

3.X线检查：四肢：管状骨粗而短，直径增加。长骨干骺端宽且不规则，呈杯状，股骨颈缩短，腓骨长于胫骨，股骨近端呈带状半透明，远端骨骺特征性倒V形；脊柱：腰椎椎弓根之间的距离变窄，后部呈扇形腰椎体；骨盆：坐骨切迹变窄，髋臼顶部是平坦的；颅骨：颅基缩短，面骨发育不全；手：手呈三叉戟形。

4.基因检测：在成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因上观察到G380R突变。

综上，可诊断本病。

软骨发育不良有哪些类型？

本病暂无分型。

是否具有传染性？

否

是否常见？

每10000至30000名新生儿中就有一人发生^{[ 1 ]}。

是否可以治愈？

难以治愈，本病无特效药物治疗，可通过手术进行肢体延长、矫正治疗。

是否遗传？

是

是否医保范围？

否