骨骺点状发育不良

• 一种罕见遗传病，由基因突变引起
• 表现为鼻梁塌陷、短肢、斜视、毛发脱落等
• 无法治愈，以对症治疗为主，轻者可长期存活

简介

骨骺点状发育不良是一种罕见的在新生儿时期或婴儿期以骨骺软骨的不规则钙盐沉积为病理特征的骨发育异常性疾病，可通过常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传等方式进行遗传。

本病的发病机制不明，考虑与基因突变有关，临床表现包括特殊面容（如鼻梁塌陷）、四肢畸形（如短肢）、眼部异常（如斜视）、皮肤异常（如毛发脱落）等。

本病会累及多脏器，目前无特效治疗方法，只能通过对症治疗控制病情，如一般治疗、药物治疗。若保守治疗无效，则需行手术治疗，可在一定程度上改善患儿的生活质量^{［1］［2］}。

症状表现

本病的典型症状包括鼻梁塌陷、腭裂、扁平脸、眼距增宽、短颈、短肢、多指、并指、身材矮小、四肢短粗、斜视、视神经萎缩、眼球震颤、毛发脱落、皮肤潮红、皮肤脱屑等。但不同的分型具有不同的症状特点。

诊断依据

首先了解患儿的家族史、症状（鼻梁塌陷、腭裂、短肢等），此外，需结合体格检查（观察患儿有无鼻梁塌陷、腭裂或高腭弓、短肢、多指、并指、斜视、视神经萎缩、毛发脱落、糠秕状脱屑等）、X线检查（长骨、椎骨、肩胛骨出现骨化异常，骨密度不均，骨骺端有斑点状钙化）、基因检测（PEX7基因、芳香基硫酸酯酶 E基因或者EBP基因发生突变）等检查结果来诊断此病。

骨骺点状发育不良有哪些类型？

根据遗传方式，可分为：

1. 常染色体隐性遗传型（肢根型）
2. X连锁隐性遗传型（CDPX1 型）
3. X连锁显性遗传型（CDPX2 型）

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。常染色体隐性遗传型与X连锁显性遗传型的发病率均为1/100 000，X连锁隐性遗传型的发病率 1/500 000^［2］。

是否可以治愈？

无法治愈。只能通过对症治疗控制病情，如一般治疗、药物治疗。若保守治疗无效，则需行手术治疗，可在一定程度上改善患儿的生活质量。

是否遗传？

是。本病可通过常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传等方式进行遗传。

是否医保范围？

是