多发性骨骺发育不良

• 多发骨骺异常骨化，患者的生长出现障碍
• 该病为常染色体显性遗传，其遗传变异性大
• 受累关节多发对称性畸形，关节疼痛及僵硬

简介

多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性发育缺陷，导致多数骨骺钙化异常和生长障碍，常表现为膝和髋关节疼痛、僵硬和行走不便，以及肩关节活动受限。手术治疗会导致畸形复发，因此不宜过早进行手术。

症状表现：

典型症状是身材矮小、关节疼痛、活动受限、手指粗短等。

诊断依据：

当医生怀疑是多发性骨骺发育不良时，应当根据患者的临床表现与病史，还可能进一步通过X线片等检查予以分析，一般可以明确诊断。

多发性骨骺发育不良有哪些类型？

• Ribbing型：即轻型，骨骺发育异常，骨骺手部骨质侵犯较轻微。
• Fairbank型：即重型，表现为不规则的腕骨延迟骨化（骨化和钙化这两种病变，在本质上是完全一样的。它们都是由于软组织内部产生异常的钙盐沉积，从而导致病变。而二者的区别仅仅在于程度的不同，在临床上如果某处存在损伤性的骨化，往往提示此处的软组织内部有大量的钙盐沉积，进而导致此处的软组织出现活动度的下降，并且有质地非常坚硬的情况。），造成掌骨及指骨的变化明显。

是否具有传染性？

无

是否常见？

是一种罕见的遗传性发育缺陷，发病年龄为幼儿及少年，男性多于女性^[1]。

是否可以治愈?

可以治愈。可以通过治疗改善关节疼痛等一系列症状，治愈率目前无大数据统计。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是