软骨发育不全

建议就诊科室

骨科

什么情况需要及时就医？

• 当患儿出现生长发育缓慢、肢体无力时，应在医生的指导下进一步检查。
• 当患儿身材矮小、四肢畸形、头部发育异常时，应及时就医。
• 当患儿出现脑积水、椎管狭窄等严重并发症时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

软骨发育不全的检查可分为孕妇怀孕期间检查和婴儿出生后的检查。

1. 孕期检查：

（1）超声检查：妊娠期行超声检查可以诊断软骨发育不全，超声可显示胎儿四肢长骨粗短、胸廓呈古钟状、头颅增大、腹部膨隆。

（2）产前DNA检测：通过抽取胎儿羊水或脐血,提取基因组DNA后可对FGFR3基因进行检测。可判断胎儿是否存在异常基因，可确诊本病。

2. 出生后检查：

（1）体格检查：可检查是否有身材矮小、四肢及手指短小、头部与身体不成比例、头部发育异常、脊柱畸形等症状表现。有助于初步诊断疾病。

（2）影像学检查：通过进行必要的X线、CT或MRI检查，可显示出身体各部位骨骺形态异常，脊柱椎体小且伴有椎弓根短及腰椎椎弓根间距窄，用以明确诊断。

（3）基因检测：对于年龄太小而无法做出明确诊断者，可通过提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用基因测序对FGFR3基因进行检测，可明确诊断。