小儿软骨发育不全介绍
- 是一种遗传性疾病,不可治愈
- 表现为四肢短小、头大、三叉畸形手等
- 主要通过药物促进软骨生长,或手术矫正畸形骨
简介
小儿软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数患儿存在基因突变,少数通过家族遗传。孕妇的年龄越大,胎儿的患病率越高,患有软骨发育不全的胎儿可在宫内或出生后死亡。存活的患儿常表现为四肢短小、头大、三叉畸形手等,严重影响生长发育。该病暂无特异性治疗措施,主要通过药物(生长激素等)治疗,或通过手术矫正畸形发育的骨骼。本病虽不可治愈,但可通过及时有效的治疗提高患儿的生存质量。
症状表现:
主要表现为四肢短小、头大、三叉畸形手等。
诊断依据:
临床医师通过体格检查(四肢短小、头大、三叉畸形手),结合影像学检查(X线检查、CT、MRI)作出诊断。
是否具有传染性?
否
是否常见?
本病常见。是一种最常见的软骨发育异常疾病,在产出存活的小儿中发病率约为(2.5~6.7)/10万[1]。
是否可以治愈?
不可治愈,目前本病只能通过药物(生长激素等)治疗以缓解症状,或通过手术矫正畸形发育的骨骼。
是否遗传?
是,本病为常染色体显性遗传疾病,具有一定的遗传性,但约80%~90%的患者没有家族史[1]。
是否医保范围?
是
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