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小儿软骨发育不全

小儿软骨发育不全

别名:软骨营养障碍

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小儿软骨发育不全介绍
  • 是一种遗传性疾病,不可治愈
  • 表现为四肢短小、头大、三叉畸形手等
  • 主要通过药物促进软骨生长,或手术矫正畸形骨

简介

小儿软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数患儿存在基因突变,少数通过家族遗传。孕妇的年龄越大,胎儿的患病率越高,患有软骨发育不全的胎儿可在宫内或出生后死亡。存活的患儿常表现为四肢短小、头大、三叉畸形手等,严重影响生长发育。该病暂无特异性治疗措施,主要通过药物(生长激素等)治疗,或通过手术矫正畸形发育的骨骼。本病虽不可治愈,但可通过及时有效的治疗提高患儿的生存质量。

症状表现:

主要表现为四肢短小、头大、三叉畸形手等。

诊断依据:

临床医师通过体格检查(四肢短小、头大、三叉畸形手),结合影像学检查(X线检查、CT、MRI)作出诊断。

是否具有传染性?

是否常见?

本病常见。是一种最常见的软骨发育异常疾病,在产出存活的小儿中发病率约为(2.5~6.7)/10万[1]

是否可以治愈?

不可治愈,目前本病只能通过药物(生长激素等)治疗以缓解症状,或通过手术矫正畸形发育的骨骼。

是否遗传?

是,本病为常染色体显性遗传疾病,具有一定的遗传性,但约80%~90%的患者没有家族史[1]

是否医保范围?

小儿软骨发育不全相关科普内容

文章 如何治疗小儿软骨发育不全

小儿软骨发育不全是一种常见的生长发育障碍疾病,严重影响患儿的身高和体型。针对该疾病,目前主要采取以下治疗方法:

一、药物治疗

药物治疗是小儿软骨发育不全治疗的基础,主要采用重组人生长激素。这种药物是通过基因重组大肠杆菌分泌表达技术生产的,与人垂体生长激素在氨基酸含量、序列、蛋白质结构上完全一致。在儿科领域,重组人生长激素替代疗法能明显促进儿童身高的增长,改善其器官组织的生长发育。

二、手术治疗

对于部分病情较重、药物治疗效果不佳的患者,可以考虑手术治疗。常见的手术方法包括:

1. 截骨术:可防止肢体缩短,适用于晚期、重症患者。

2. 胫骨和股骨的阶段性延长:通过增加胫骨和股骨的长度,在外形上改变身体的高度,改善步态。

3. 椎间盘切除术:通过切除异常的椎间盘和椎板,解除脊髓和脊神经的压迫,缓解和改善下肢的疼痛和麻木,避免截瘫。

三、其他治疗

除了药物治疗和手术治疗,还可以采取以下治疗方法:

1. 腰骶支具:用于预防和治疗胸腰椎后凸畸形。

2. 适当进行物理治疗和康复训练,帮助患儿提高肌肉力量和协调能力。

四、日常保养

对于小儿软骨发育不全的患者,除了接受正规治疗外,还需要注意日常保养:

1. 均衡饮食:保证营养摄入,多吃富含蛋白质、钙、磷等营养素的食物。

2. 多做户外活动:晒太阳,促进维生素D的合成,有利于骨骼生长。

3. 注意休息:避免过度疲劳。

4. 保持良好心态:树立信心,积极配合治疗。

5. 定期复查:监测病情变化,及时调整治疗方案。

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