小儿软骨发育不全

• 是一种遗传性疾病，不可治愈
• 表现为四肢短小、头大、三叉畸形手等
• 主要通过药物促进软骨生长，或手术矫正畸形骨

简介

小儿软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数患儿存在基因突变，少数通过家族遗传。孕妇的年龄越大，胎儿的患病率越高，患有软骨发育不全的胎儿可在宫内或出生后死亡。存活的患儿常表现为四肢短小、头大、三叉畸形手等，严重影响生长发育。该病暂无特异性治疗措施，主要通过药物（生长激素等）治疗，或通过手术矫正畸形发育的骨骼。本病虽不可治愈，但可通过及时有效的治疗提高患儿的生存质量。

症状表现：

主要表现为四肢短小、头大、三叉畸形手等。

诊断依据：

临床医师通过体格检查（四肢短小、头大、三叉畸形手），结合影像学检查（X线检查、CT、MRI）作出诊断。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病常见。是一种最常见的软骨发育异常疾病，在产出存活的小儿中发病率约为（2.5～6.7）／10万^［1］。

是否可以治愈？

不可治愈，目前本病只能通过药物（生长激素等）治疗以缓解症状，或通过手术矫正畸形发育的骨骼。

是否遗传？

是，本病为常染色体显性遗传疾病，具有一定的遗传性，但约80％～90％的患者没有家族史^［1］。

是否医保范围？

是