小儿软骨发育不全

小儿软骨发育不全无特殊治疗方法，以缓解并发症，纠正骨骼畸形为治疗原则。 

治疗目标

缓解四肢短小、头大、三叉畸形手等症状，纠正骨骼畸形，提高患儿生存质量。

药物治疗

重组人生长激素：适用于生长缓慢的儿童，具有促进生长的作用，可引起发热、头痛、咳嗽，注射部位红、麻、肿等不良反应，肿瘤活动期的患儿、严重肥胖、呼吸衰竭等患者禁用，用药期间需按时复查血钾、血糖、身高。

手术治疗

１．适应症

（１）胫骨上端骨骺阻滞术或腓骨头切除术：适用于早期的股骨、胫骨内翻畸形。

（２）截骨术：适用于晚期的重症患者。

（３）胫骨、股骨延长术：适用于下肢过短，影响生活或不美观的患者。

（４）椎间盘摘除术：适用于椎间盘突出，压迫神经的患者。

２．优点：手术可矫正畸形，改善外观，治疗并发症，减少患儿自卑心理，提高生活质量。

３．缺点：手术风险高，有感染的风险，其中胫骨、股骨延长术需多次手术，患者遭受痛苦时间长，且手术费用高。

其它治疗

心理治疗：患有软骨发育不全的小儿常因与他人不同，产生自卑、恼怒、抑郁等情绪，如情形严重，家属可寻求心理医生帮助，指导患儿理解自身疾病，积极面对，避免患儿心理扭曲，影响身心健康。

治疗周期

本病多需长期治疗。

治疗后效果如何？

本病虽然不能被治愈，但可通过及时有效地治疗，减少畸形，提高患儿生活质量；如治疗不及时，病情的发展使症状越来越严重，可造成瘫痪，甚至死亡。

多长时间复诊？

需要复诊。该病治疗期间通常需3月复诊一次，具体复诊时间需遵医嘱。不适随诊。