小儿软骨发育不全

为什么会得小儿软骨发育不全？

小儿软骨发育不全是常染色体显性遗传性疾病，但多数病例并无家族史，发病原因与基因突变有关，但具体机制尚不清楚。病理改变为生长板（软骨组织）较正常薄，但骨头变粗，生长缓慢，骨细胞异常排列，无法正常形成软骨钙化层，但骨膜化骨正常，四肢长骨缩短，但粗细与常人无异。

哪些因素可能会诱发小儿软骨发育不全？

1. 遗传因素：小儿软骨发育不全具有遗传性，女性不遗传，男性可遗传给子女。
2. 晚育：母亲年龄过大，可能会导致胎儿诱发小儿软骨发育不全。

哪些人容易得小儿软骨发育不全？

1. 具有家族史的小儿：有家族聚集性的患者占全部患者的20％。
2. 母亲年龄过大的小儿：母亲年龄越大，胎儿患有小儿软骨发育不全的概率越高。