软骨发育不全

软骨发育不全目前没有治愈或特定的治疗方法，经手术治疗，可改善肢体畸形状况，获得良好的社会生活能力，预后多与患儿的畸形严重程度有关。

治疗目标

改善患儿肢体活动能力，减少畸形及并发症，尽可能获得正常的生活能力。

药物治疗

• 补钙药物：主要用于补充钙质，促进生长发育。常用药物为葡萄糖酸钙口服液、钙锌口服液等。不良反应为荨麻疹、面部潮红、恶心等。高钙血症、高钙尿症患儿禁用。
• 生长激素：有些医生通过使用生长激素来加快儿童骨骼的生长速度。不良反应为少数患者使用后会产生相应的抗体。严重全身性感染及对本品过敏者禁用。

手术治疗

• 肢体矫形手术：当腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行该术式。本术式的优势为能将畸形矫正得较为彻底，且矫正肢体的整体功能能较快恢复。术后应注意抬高患肢以减轻肿胀及防止渗血；在专业康复师指导下早期行下肢功能锻炼等。
• 椎板减压和融合术：适用于枕骨大孔或脊柱受压患者，医生从问题区域移除骨头和韧带，为大脑和脊柱减压。本术式的优势为颈部和脊柱的结构完整性并没有受到影响。术后应注意伤口情况，每3天换一次药；遵医嘱佩戴护具；在专业康复师指导下进行康复训练等。

其它治疗

• 矫形支具治疗：适用于治疗胸、腰椎后凸畸形、腿部畸形者。可减轻疼痛、矫正患儿下肢力线的弯曲、偏斜异常。治疗应根据患儿病情，进行个性化矫形支具治疗，才能达到最佳治疗效果。
• 康复治疗：当患处完全愈合，应开始进行康复治疗，包括日常功能训练、控制排泄、助形器具的训练等。训练可以帮助孩子变得独立，融入正常的社会生活，练习应在有经验的康复治疗师的监督下进行，以避免再次受伤。

治疗周期

一般手术治疗患儿需住院10-14天，术后需要一段时间恢复；如需行康复治疗，则需要长期持续性治疗。

治疗后效果如何？

本病无法治愈，经规范治疗患儿可改善肢体畸形状况，获得良好的社会生活能力，预后多与患儿的畸形严重程度有关；如无规范治疗，可导致肢体严重畸形、出现脑积水等严重并发症，甚至导致患儿死亡。

多长时间复诊？

一般术后1-3个月复诊，或遵医嘱，不适随诊。