软骨发育不全

哪些感觉可提示早期软骨发育不全？

软骨发育不全早期症状相对不明显，随着年龄的增大，部分患儿表现为生长发育缓慢，出现身材明显低于同龄平均水平、四肢无力、前额较宽等情况。

怎么知道自己患有软骨发育不全？

软骨发育不全典型症状为身材矮小、四肢及手指短小、头部与身体不成比例、头部发育异常、脊柱畸形等，但通常智力水平正常。具体症状表现如下：

• 身材矮小：生长发育水平明显低于同龄儿童。
• 四肢畸形：可表现为与身高相比，手臂和腿较短，尤其是上臂和大腿；手指短小，可出现“三叉戟手”（中指和无名指之间间距宽）；小腿弯曲；短而宽的扁平足等。
• 头部与身体不成比例：表现为头大，但四肢短小。
• 头部发育异常：表现为头部大、前额突出、鼻梁扁平等。
• 脊柱畸形：下脊柱弯曲，可表现为脊柱前凸或后凸，或在肩膀附近形成一个小隆起。
• 肌张力差：表现为肌肉松弛无力、关节活动度大。

 其他症状

• 牙齿发育畸形：部分患儿可出现牙齿生长拥挤或错位。
• 耳道感染：部分患儿由于耳道狭窄，可反复发生耳道感染，可表现为外耳道红肿、有脓性分泌物流出。
• 听力损伤：频繁的中耳感染可能导致部分患儿听力损失，可表现为听力下降、耳鸣等。

可能引起哪些并发症吗？

• 脑积水：部分患儿因头骨生长受阻，会导致脊髓和脑干受压，从而导致枕骨大孔(颅底的骨性孔，脑干和脊髓从这里穿过)的压迫，会导致脑积水的发生。患儿常表现为头痛、恶心、呕吐、视力障碍、头围增大、智力障碍等。
• 椎管狭窄：脊柱底部的骨骼生长受阻，会导致椎管狭窄。患儿常表现为局部疼痛、肢体感觉障碍等。
• 瘫痪：由于椎管狭小，可伴有神经并发症，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛及坐骨神经痛，严重者可造成瘫痪。