赖氨酸尿蛋白不耐受症

• 表现为厌食、呕吐、腹泻、生长迟缓、骨质疏松
• 由SLC7A7基因突变引发，临床罕见，可遗传
• 目前无法治愈，饮食、药物治疗，避免并发症

简介

赖氨酸尿蛋白不耐受症是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，是阳离子氨基酸转运体缺陷导致尿中赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸排泄增高[1]。该病常累及呼吸、血液、肾脏和消化等多个系统，肺部受累较为常见[1]。临床表现为厌食、呕吐、腹泻、生长迟缓、骨质疏松和神经症状等症状。本病目前无法治愈，患者可通过饮食、药物治疗控制发病，控制高氨血症及并发症。

症状表现：

临床表现为厌食、呕吐、腹泻、生长迟缓、骨质疏松和神经症状等症状。

诊断依据：

依据临床症状，以及基因检测结果显示SLC7A7基因存在基因突变，实验室检查显示血氨水平升高，影像学检查结果显示肝脾肿大、骨质疏松，即可确诊。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。

是否可以治愈?

目前无法治愈。通过药物、饮食治疗可控制发病，有效减少并发症的发生，改善预后。若不及时治疗，病情反复，可能会影响智力和运动发育。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是