同型胱氨酸尿症

• 少见的常染色体遗传性疾病
• 患儿1岁后出现智力低下、手指脚趾长等症状
• 避免近亲结婚，做好产前遗传病筛查可预防

简介

同型胱氨酸尿症，是一种少见的常染色体遗传性疾病，由含硫氨基酸（如甲硫氨酸、胱氨酸）代谢障碍而引起的，病变主要累及眼、心血管、骨骼、神经系统等。本病主要的临床表现为幼儿一岁以后还不能行走、智力发育明显低下、手指脚趾比同龄孩子都长、不会说话等，多数患者的父母为近亲结婚。同型胱氨酸尿症通过限制蛋氨酸和蛋白质摄入，大剂量维生素补充等治疗，可使部分患者的症状得到好转，如智力好转等。^【3】

症状表现：

本病典型症状是多发性血栓-栓塞、智力落后、晶状体异位和指趾过长等。

诊断依据：

依据幼儿一岁以后还不能行走、智力发育明显低下、手指脚趾比同龄孩子都长、不会说话等症状和体征，结合胱硫醚合成酶、5N-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸甲基转移酶、5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶等活性测定，显示降低，即可确诊为同型胱氨酸尿症。

同型胱氨酸尿症有哪些类型？

根据酶缺乏的类型至少可分为3种类型

• 胱硫醚合成酶缺乏型同型胱氨酸尿症
• 5N-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型同型胱氨酸尿症
• 5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型同型胱氨酸尿症

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见。发病率为2.5～5/10万活婴^[1]。

是否可以治愈?

目前无法治愈，确诊后需要终身服药，通过限制蛋氨酸和蛋白质摄入，大剂量维生素补充治疗等，可使部分患者的症状得到好转，如智力好转等。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是