同型胱氨酸尿症

本病无法治愈。通过限制蛋氨酸和蛋白质摄入，大剂量维生素补充等进行治疗，可使部分患者的症状得到好转，如智力好转等。

治疗目标

同型胱氨酸尿症的治疗目的，是缓解症状，促进患儿智力发育。

一般治疗

1.限制蛋氨酸和蛋白质的摄入：“合成酶型”同型胱氨酸尿症,应限制蛋氨酸和蛋白质的摄入量。

2.控制蛋氨酸和蛋白质的摄入量：“甲基转移酶型”和“还原酶型”,不应限制蛋氨酸和蛋白质的摄入，但其摄入量要适当。

药物治疗

1.维生素：本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量。B6无效者可加叶酸6，维生素B12。可酌情联合应用并提高剂量。

2.胱氨酸、甜菜碱：大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸摄入量，补充胱氨酸，并加用甜菜碱。

治疗周期

本病多需终身治疗。

治疗后效果如何？

• 经过治疗后，部分患者的症状可以得到好转，如智力好转等。
• 如果不治疗，部分病情较重者，可在儿童时期死于血管栓塞（如脑血管栓塞等）。

多长时间复诊？

建议患者3-6个月复诊一次。