同型胱氨酸尿症

怎么知道自己患有同型胱氨酸尿症？

本病患者最典型的症状是幼儿一岁以后还不能行走、智力发育明显低下、手指脚趾比同龄孩子都长、不会说话等。

不同类型的同型胱氨酸尿症，可有不同的症状表现：

1.合成酶型同型胱氨酸尿症：

（1）发育延迟：患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，2岁才能勉强走路，步态像鸭子走路。

（2）智力低下：大脑反应迟钝，不能顺畅说话，智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝发展较慢。

（3）神经系统症状：除癫痫发作（意识丧失，四肢抽搐、口吐白沫等）外，还可有肌肉阵发性抽筋痉挛。

（4）眼睛晶状体脱位：多在10岁左右才发生，青春期约90%的病例可出现晶体向下脱位。本病还可发生虹膜肥厚和近视，而发生青光眼、白内障和视神经病变者则较少见。

（5）骨骼畸形：几乎所有患者在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。

（6）血栓-栓塞：发生静脉闭塞和脑血管栓塞，在临床上最为常见，而发生周围动脉闭塞、肺动脉栓塞和心肌梗死者，则较少见。皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少。

患者症状轻重不一，重者可出现以上所有特征及严重智能发育障碍，并早期死于血管病变，但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变，而无其他异常。

2.甲基转移酶型同型胱氨酸尿症：临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观（头长，额部圆凸，面部显老）、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥（突然尖叫、抽搐）等。

3.还原酶型同型胱氨酸尿症：主要表现是神经系统症状和体征如惊厥（突然尖叫、四肢抽搐）、智力低下、紧张、周围神经病变（皮肤感觉减退、麻木）、肌病（肌肉萎缩、震颤）、精神分裂症样表现、肌张力增高（肌肉紧张）、站立走路不稳等，没有血管、骨骼和晶体异常。

其他症状

1.甲基转移酶型同型胱氨酸尿症：部分患者可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状（表现为呼吸加深、加快，轻微腹痛、腹泻、恶心、呕吐、食欲不振等）。

3.还原酶型同型胱氨酸尿症：部分患者以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征，小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血，烦躁不安，消瘦，反复感染，厌食，恶心，呕吐和腹泻。无神经、骨骼、血管和眼部异常。