同型胱氨酸尿症

建议就诊科室

建议到神经内科或儿科就诊

什么情况需要及时就医？

儿童一岁以后还不能行走、智力发育明显低下、手指脚趾比同龄孩子都长、不会说话等，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

1.产前诊断：可测羊水细胞的胱硫醚合成酶、5N-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸甲基转移酶、5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶等酶的活性。

2.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验。尿液1mL加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

3.酶活性测定：可用皮肤成纤维细胞测定胱硫醚合成酶、5N-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸甲基转移酶、5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶等酶的活性。

4.X线检查：可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。