同型胱氨酸尿症

为什么会得同型胱氨酸尿症？

同型胱氨酸尿症属常染色体遗传病，是含硫氨基酸（如甲硫氨酸、胱氨酸）代谢障碍而引起。目前至少已发现3种酶活性缺乏类型：

1.胱硫醚合成酶缺乏：是最常见的类型，可使甲硫氨酸及代谢产物（高胱氨酸、高半胱氨酸）在患儿体内蓄积，不能合成或转化为胱硫醚，胱硫醚是多种组织包括脑组织的必需物质，可能是导致智能衰退的原因。

2.5N-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏：可引起患者血甲硫氨酸含量降低，尿中大量高胱氨酸及甲基丙二酸排出。

3.5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏：可使血高胱氨酸及高半胱氨酸蓄积，甲硫氨酸浓度明显低下。

本病的主要病理改变。为各种器官内的动静脉内膜纤维化、增生、弹力纤维破坏和管腔狭窄或闭塞。主动脉有缩窄，或扩张所致的主动脉瓣关闭不全。大血管中层变薄，动静脉有血栓形成。脑白质内有多灶性脱髓鞘性变、血管损害、多发性栓塞灶形成、脑软化及海绵样变性。硬脑膜窦可见有血栓形成，脑实质内还可见神经元丧失。这些病理改变的原因，可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制胶原的形成，引起结缔组织异常。

哪些人容易得同型胱氨酸尿症？

一级亲属（父母、亲兄弟姐妹）中患有同型胱氨酸尿症者：同型胱氨酸尿症亲属患病率更高。