天冬氨酰葡萄糖胺尿症

• 由于人体缺乏分解糖蛋白的一种酶引起
• 多儿童发病，出现语言障碍、智力低下是常见表现
• 以对症治疗为主，预后好可以活到成人

简介

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种少见的遗传疾病。致病原因为患者体内缺乏一种分解糖蛋白（一种糖和蛋白质的结合体）的酶，导致糖蛋白在身体里过多堆积，从而致病。患者常表现为语言发育障碍、智力低下、动作笨拙等。目前没有特效治疗方法，以对症治疗为主，对于病情较轻或治疗效果较好的患者来说，可以活到成人，但病情严重或者治疗效果不好的患者，可能会危及生命^［1］。

症状表现：

常见的症状有语言障碍、智力低下、面容粗笨、身材矮小、运动笨拙，面颊明显内陷、鼻梁塌陷和脖子明显较正常幼儿短等^［1］。

诊断依据：

本病的诊断依靠症状表现（语言障碍、智力低下）和实验室检查（淋巴细胞有空泡、白细胞天冬氨酰氨基葡萄糖酶明显减低）来确诊。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些类型？

本病暂无分型。

是否具有传染性？

否

是否常见？

否

是否可以治愈？

否。本病目前无特效疗法，以对症治疗为主。

是否遗传？

是。本病为常染色体隐性遗传病。

是否医保范围？

是