小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

• 可被某些药物、食物诱发急性溶血性贫血。
• 未被诱发发病时可无特异临床表现。
• 本病高发地区新生儿应做本病筛查。

简介

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属Ⅹ连锁不完全显性遗传病，临床常见，全球约有4亿人受累。日常可无特殊临床表现，但可被某些药物、蚕豆等诱发急性溶血性贫血。尚无理想疗法可以根治，主要通过避免诱发因素和对症支持治疗，如输血、纠正水电解质紊乱改善病情。新生儿黄疸的患儿可做筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏高发地带采取普查。本病预后较好，及时治疗通常均可恢复。

症状表现：

溶血性贫血典型的临床表现包括黄疸、贫血、头晕等。

诊断依据：

结合患者阳性家族史，及取血检测发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性缺乏，即可诊断本病。

是否具有传染性？

否

是否常见？

较为常见，全世界约有4亿人受累。我国患病率为4%-15%，以广西壮族自治区某些地区、海南黎族、云南傣族最多，其次为四川简阳及广东等，黄河流域及黄河以北地区较低^[1]。

是否可以治愈?

不可治愈，但可通过避免诱发因素及对症支持治疗使患儿恢复。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是