生物素酶缺乏症

• 一种罕见的遗传代谢病，较高的致残率和病死率
• 常见皮肤黏膜损害、脱发、呼吸困难、下肢瘫痪
• 以药物治疗为主，早期治疗的患者预后良好

简介

生物素酶缺乏症是一种少见的常染色体隐性遗传代谢病，不同国家的发病率不同，因为生物素减少使多种羧化酶功能降低，患者经常表现为神经系统和皮肤黏膜损伤，常见皮肤黏膜损害、脱发、呼吸困难、视力下降、痉挛性下肢瘫痪、听力减退等，有较高的致残率和病死率。该病早期治疗有较好的治疗效果，若病情严重或者未能及时治疗者，预后较差。

症状表现：

生物素酶缺乏症可在新生儿至成年发病，分为早发型和晚发型两类，临床表现多样,可表现为皮肤黏膜损害、脱发、呼吸困难、视力下降、痉挛性下肢瘫痪、听力减退。

诊断依据：

依据患者有神经系统损害、皮肤黏膜损伤、脱发、视力或听力减退。新生儿患者可无症状。血液检查发现血3-羟基异戊酰肉碱含量增多，游离的肉碱减少，同时有丙酰肉碱或丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值增大；尿液检查发现尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸水平增高，基因检查发现BTD等位基因突变，生物素酶活性降低等，可确诊。

生物素缺乏症有哪些类型？

依据生物素酶缺乏程度分为：

1.完全性生物素酶缺乏症

2.部分性生物素酶缺乏症

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。

是否可以治愈？

是，早期诊断，早期治疗，患者预后良好，能正常上学、就业、结婚生育。未能及时接受治疗的患者预后较差，服用生物素能改善代谢水平，此外痉挛性瘫痪、视神经与听神经损伤不一定治愈，可能遗留永久性神经、眼及听力损伤。未治疗的患者死亡率及残障率高。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是