凝血因子Ⅻ缺乏症

• 因遗传因素引起的凝血因子Ⅻ活性水平下降
• 无明显症状，可有轻微出血或血栓形成倾向
• 外伤、手术、分娩等引起出血时可输入血浆

简介

凝血因子Ⅻ缺乏症是血液内科罕见病，发病率约为1/10^{6 [1]}。属于常染色体隐性遗传，多有近亲婚配史，男女均可患病^[1]。凝血因子Ⅻ缺乏症是由自身凝血因子Ⅻ基因异常引起的凝血因子Ⅻ数量减少，活性下降而导致的一种凝血因子缺乏症。患者无明显临床表现或仅有轻微出血，但有血栓形成倾向。多在体检或外科手术前筛查凝血功能时，因凝血时间及活化部分凝血活酶时间（APTT）延长而被发现。本病无需治疗，如因外伤出血难以止血或需进行外科手术、分娩时，可予以输注血浆来替代治疗。本病无法治愈，但也无明显危害，不影响生活质量；如出现血栓，积极进行治疗即可。

症状表现：

本病无明显临床表现或仅有轻微出血，部分患者有血栓形成倾向。

诊断依据：

根据患者上代直系亲属有近亲结婚史或家族史，结合实验室检查发现活化部分凝血活酶时间延长、凝血时间延长、凝血因子Ⅻ活性降低、血小板计数、出血时间及凝血酶原时间均正常基本可以确诊。

凝血因子Ⅻ缺乏症有哪些类型？

无

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病是血液内科罕见病，发病率约为1/10^{6 [1]}。

是否可以治愈?

本病无法治愈，但也无明显危害，不影响生活质量。

是否遗传？

是，本病属于常染色体隐性遗传。

是否医保范围？

是