21-羟化酶缺乏症

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种罕见的内分泌疾病，主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中关键酶的缺陷导致。这种缺陷会导致皮质醇和醛固酮等激素合成不足，同时雄激素分泌过多，进而引发一系列症状。

湖南省儿童医院近日接诊了一名出生仅20余天的男婴，其全身皮肤呈黑色，手掌心和脚掌心为粉色。经诊断，宝宝患有先天性肾上腺皮质增生症，这是该院今年发现的第三例此类病例。

先天性肾上腺皮质增生症是一种隐性遗传病，父母本身可能没有患病，但可能携带致病基因。21-羟化酶缺乏症是CAH中最常见的一种类型，约占典型病例的90%~95%。患者需要终身服药，以补充肾上腺分泌的皮质醇，并通过治疗改善皮肤色泽，保证正常生长发育。

先天性肾上腺皮质增生症的症状包括全身皮肤黝黑、喂养不耐受、电解质紊乱、营养不良等。女孩可能出现生理特征男性化、假两性畸形，而男孩则可能出现性早熟、低血钠或高血钾、电解质紊乱等多种症状。

治疗先天性肾上腺皮质增生症的关键在于早期诊断和及时治疗。湖南省儿童医院新生儿四科副主任彭小明指出，通过药物治疗，患者可以缓解症状，改善生活质量。

除了药物治疗，患者还需要注意日常保养，包括保持良好的饮食习惯、规律作息、避免过度劳累等。同时，患者应定期复查，监测病情变化。

果果（化名）在出生后第三天接受了免费的“四病”筛查，第12天，家人接到新生儿疾病筛查中心的电话，得知孩子可能患有先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。家人立即带孩子到医院进行进一步诊断，并在生后15天被确诊为先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）。

CAH是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷引起。这种病被列为我国第一批罕见病目录的第1位，发病率约为1/20000～1/10000。如果不及时治疗，孩子可能会出现代谢紊乱、呕吐、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒等症状，甚至危及生命。

果果开始服用糖皮质激素和盐皮质激素进行治疗。经过半月、一月、二月、三月的治疗，果果的化验检查逐渐正常，体重也在正常增长，皮肤也比以前白了许多。然而，妈妈担心孩子需要终生服药，并且购买9a氟氢可的松困难，直到2月前，果果再次到医院就诊，医生告诉果果妈妈有国产醋酸氟氢可的松片了（依米特，国药准字H20234082），购药问题终于解决了。

先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）需要终生长期服药，服药的剂量和种类需要医生根据临床观察随时调整，长期监测。治疗的目的在于纠正肾上腺皮质功能减退危象，维持机体正常的生理代谢，降低死亡率；抑制垂体ACTH分泌，从而抑制肾上腺雄激素的过度分泌，延缓骨成熟，使患者能达到正常的生长及青春发育，提高生活质量。在停止生长和青春发育完成后保护生育能力，预防骨质疏松和减少心血管的风险。

果果的治疗之路还很长，但是有家人的关爱和医生的帮助，相信果果一定会健康成长！