21-羟化酶缺乏症

• 因基因缺陷导致的先天性疾病
• 表现为生长迟缓、女性男性化、性早熟等
• 以替代疗法为主，目前尚无根治方法

简介

21-羟化酶缺乏症属于罕见病，是先天性肾上腺增生症中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷，从而导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象（主要表现为脱水、血压下降、体位性低血压、虚脱、厌食、呕吐、精神不振、嗜睡乃至昏迷等），导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄加速进展（可通过X光正位片，检测骨垢线的闭合程度来判断骨龄）、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症以维持治疗（使用药物替代生理需要量的糖皮质激素，尽可能恢复正常生长发育轨迹）为主，尚无法彻底根治。国内外的多数研究提示新生儿筛查发病率为1/20000～1/10000^[1]。

临床表现：

21-羟化酶缺乏症的主要表现为不同程度的失盐(如软弱无力、恶心、呕吐、腹泻、慢性脱水、皮肤色素沉着和生长迟缓)和高雄激素血症(如女性男性化、性早熟)两大类。

诊断依据：

依据典型的肾上腺危象、女性男性化、矮身材以及青春发育异常等临床表现，以及血17-羟孕酮测定＞60nmol/L，24小时尿17-酮类固醇明显升高，血浆促肾上腺皮质激素和睾酮不同程度升高，血皮质醇浓度降低,即可考虑21-羟化酶缺乏症。此外，CYP21A2基因分析可协助诊断。

21-羟化酶缺乏症有哪些类型？

1.经典型21-羟化酶缺乏症：按醛固酮缺乏程度又分为：

（1）失盐型21-羟化酶缺乏症

（2）单纯男性化型21-羟化酶缺乏症

2.非经典型21-羟化酶缺乏症

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病是罕见病。国内外的多数研究提示新生儿筛查发病率为1/20000～1/10000^[1]。

是否可以治愈?

不能治愈。本病需要终身替代治疗，在定期随诊、监测，规范治疗情况下可拥有相对正常的生活。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是