21-羟化酶缺乏症

对21-羟化酶缺乏症的治疗需要根据不同类型制定个性化治疗方案，治疗方法包括替代补充生理需求量的糖皮质激素，同时合理抑制高雄激素血症等。

治疗目标

21-羟化酶缺乏症的治疗目标是让患者尽可能恢复正常生长发育轨迹，以达到理想的身高，并改善远期生殖健康。

药物治疗

1.糖皮质激素治疗：主要目的是纠正糖皮质激素缺乏，替代治疗剂量和方案需结合患者的年龄和发育情况进行个体化设定。

(1)未停止生长的患者，建议选用氢化可的松治疗。

(2)达到成年停止生长的患者，可选用半衰期相对长的制剂治疗，如泼尼松或地塞米松。

此类药物副作用较多，可引起肥胖、高血压、高血脂、多毛、糖尿病等，需根据年龄设定剂量，分次给药，根据监测进行剂量调节。

2.盐皮质激素：主要用于失盐型21-羟化酶缺乏症患者，治疗目的是为了维持水盐代谢平衡，常用药为氟氢可的松，在使用时需关注盐激素敏感性的年龄变化规律，及时调整剂量，避免发生医源性高血压。

3.生长激素和促性腺激素释放激素类似物：主要适用于性早熟严重，骨龄超前明显，预测成年身高损失较多的患者。

手术治疗

外生殖器整形：当女性患者出现外生殖器严重男性化时，需要采取手术对外生殖器的先天畸形及后天性缺损进行修复重建，以达到恢复或接近正常的生理功能与外形的目的。

1.阴蒂成形术：宜在经过治疗病情稳定后、1岁之前进行，术后随着年龄的增长，女性可以拥有形态较正常的女性外生殖器，同时保留了阴蒂头的性反应能力。

2.阴道成形术：可在成年后进行。通过修复阴道结构缺陷或者再造阴道的方式，重新塑造出新的阴道组织和生理结构，弥补缺陷。

其它治疗

肾上腺皮质危象(失盐型)：若出现低血压，应立即建立静脉通道，滴注等渗盐水；若出现低血糖，需立即静脉推注葡萄糖。与此同时，需根据患者血清电解质水平、脱水程度和血压状态调整氟氢化可的松的剂量和次数。

治疗周期

本病需终身治疗。

治疗后效果如何？

21-羟化酶缺乏症目前尚无根治方法，患者若坚持终身替代治疗，定期随诊，监测病情，长期预后良好。若治疗过度可引起类库欣综合征，造成生长停滞、肥胖和骨质疏松等。

1.女性：经替代治疗后的单纯男性化型的女性，可恢复正常的月经和生育力，但成年身高低于正常人水平，且多有阴道口小，对异性兴趣减低和性欲减退等情况。已结婚者生育能力低，特别是失盐型患者，若中断治疗易发生多囊卵巢、进行性男性化和骨骺过早闭合。

2.男性：经替代治疗后，成年身高低于正常人水平，若中断治疗易发生睾丸肾上腺残余细胞增生、垂体增生、肾上腺肿瘤和肾上腺皮质危象。

多长时间复诊？

21-羟化酶缺乏症患者出院后建议每3～6个月复查一次。